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Item n°43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Objectifs CNCI Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité) Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8) Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille. Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications. Recommandations Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - HAS 07 Stratégie dépistage T21 - JORF 2009  Mucoviscidose: Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - HAS 06 Polycopié national: Problèmes posés par les maladies génétiques  - Collège Pédiatrie, 8ème édition (2021) Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017 Mucoviscidose - PNDS / HAS / 2017 Mots-clés À savoir PVC (11SA) / PLA (15SA) / PSF: 20 T21 libre / robertsonienne / mosaïque Dépistage: âge + clarté + marqueurs PLA si risque > 1/50 / atcd / s. écho Dysmorphie: yeux / cou / mains (2) Hypotonie et hyperlaxité (Moro ~) Retard psycho-moteur / intellectuel Malformations: cardio / digestif / A.V C°: inf / hypothyr / ortho / ORL / LA Infections / vaccins / surveillance Education / kiné / psychoM / soutien MDPH-CDAPH / AEEH / ALD 100% Muco.: T° AR / CFTR / mut. ΔF 508 Dépistage: TIR +/- CFTR +/- sueur Respiratoire: DDB / infections / TVO Digestif: IPExo. / occlusions / retard Test de la sueur: [Cl-] > 60mM = (+) Colonisation pseudomonas / S: 40ans PluriD avec coordination par CRCM Kiné / ABT / aérosols / vaccins / O2 Régime HC / EPG / Vit. / NE / laxatif Surveillance Cs-ECBC-RTx: 1x/3M X fragile: CGG / liée à l’X / FMR-1 Pré-mut. 50-200 / complète si > 200 Retard mental / dysmorphie / macro. Trouble du comportement (THADA) Orthophonie / ORL / MDPH-CDAPH Consentement éclairé écrit Ig anti-D si PLA-PVC sur Rh- Globale et pluri-disciplinaire Kinésithérapie respiratoire Retard mental = X fragile

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Item n°129 - Troubles cognitifs du sujet âgé

Définitions Trouble neuro-cognitif (TNC) = réduction acquise, significative et évolutive des capacités dans 1 ou pls doomaines cognitif Démence = TNC majeur = syndrome à 2 critères : (1) Altération durable d'une ou plusieurs fonctions cognitives et/ou comportementales (2) Altération de l'autonomie dans la vie quotidienne !! Ne sont pas des démences: Affections de début brusque en phase aigue: AVC Encéphalopathie de Gayet-Wernicke Méningo-encéphalite herpétique Etc Etat confusionnel Troubles cognitivo-comportementaux innés (retard mental, tb du développement) Démences dégénératives Démences dont la cause n'est PAS directement: Carentiel, métabolique, vasculaire, inflammatoire, tumoral, infectieux, toxique ou traumatique Perte lente et inexorable des cellules nerveuses NPC avec vieillissement cognitif normal !! Vieillissement normal peut entrainer un TNC qui n'entrave JAMAIS l'autonomie Réduction de l'attention: Ralentissement et difficulté à faire des tâches multiple Atteinte des fonctions exécutives: Elaboration plus difficile de stratégies Réduction des capacités d'inhibition Réduction de l'adaptabilité Rappel libre mnésique diminué avec normalisation par l'indiçage Epidémiologie Généralité Causes de démence: Maladies neurodégénératives: 70-90% des démences Maladie d'Alzheimer: 70% des démences neurodégénératives Démence du sujet âgé est fréquente et en ↑ Prévalence directement liée à l’âge Problème de santé publique +++ Maladie d'Alzheimer (MA) Prévalence : 1 million ; première cause de démence En augmentation : 2-4% après 65 ans / 15% à 80 ans Morbidité majeure (perte d'autonomie, souffrance des aidants) Coût socio-économique ++ Causes et facteurs de risque non clairement identifiés

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Item n°7 - Les droits individuels et collectifs du patient. Le dossier médical. L'information du malade. Le secret médical.

Objectifs CNCI Préciser les apports de la loi du 4 mars 2002 (et des lois postérieures) : droits individuels (information, consentement, accès au dossier, directives anticipées, personne de confiance, et droits collectifs (représentants des usagers, associations agréées, etc.). Comprendre les enjeux du droit à l'information du patient dans la relation médicale ; le patient coacteur de ses soins et de sa santé. Préciser les conditions du recueil du consentement éclairé qui impose une obligation d'information sur les risques. Préciser les conditions du recueil du consentement à la collecte, au traitement et à l'échange des données dans des situations distinctes (établissement de santé, exercice collégial, exercice individuel, etc.). Connaître les règles du partage des données de santé entre professionnels de santé. Connaître les principes d'élaboration et d'exploitation du dossier du patient, support de la coordination des soins. Recommandations RPC : Accès aux informations concernant la santé d’une personne - Modalités pratiques et accompagnement - HAS 05 Information des patients - ANAES 00 Collège de Médecine légale, 1ère édition (2019) Mots-clés À savoir Infos formalisées / non formalisées Communication sous 8J si < 5 ans Droit d’accès des ayants droit (3) Information : risques / bénéfices / modalités Consentement libre / éclairé / exprès / révocable Personne de confiance Secret médical opposable / persiste / non délié Responsabilité civile / ordinale / pénale Loi du 4 Mars 2002 Claire / loyale / appropriée Mineur = consentement parental Refus = risques encourus   

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Item n°106 - Confusion, démences

Objectifs CNCI Diagnostiquer un syndrome confusionnel, savoir évoquer un hématome sous-dural chronique Diagnostiquer un syndrome démentiel, une maladie d'Alzheimer. Argumenter l'attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient en abordant les problématiques techniques, relationnelles, éthiques, organisationnelles consécutives à l'évolution de la maladie. Recommandations Collège de Gériatrie, 5ème édition (2021) Collège de Neurologie, 6ème édition (2021) Diagnostic et prise en charge de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées - HAS 11 Confusion aiguë chez la personne âgée : prise en charge initiale de l’agitation - HAS 09   Limiter les risques de la contention physique de la personne âgée - ANAES 00 Mots-clés A savoir Retentissement + durée > 6 mois Troubles cognitifs (6) +/- associés Ex. physique normal si Alzheimer MMSE / échelles fonctionnelles Critères DSM-IV Sd démentiel (5) Alz.: démence + évolution + négatifs Vasculaire: lacunes / hématomes HSD / hypoT / alcool / tumeur / HPN Atrophie corticale diffuse homogène Prise en charge pluri-disciplinaire Interventions non médicamenteuses Anticholinestérasique / antiglutamate APA / 100% / tutelle / réseau de soins Surveillance MT (3M) / PD (6M) / MS (1an) Diagnostic clinique Médicaments / alcool Diagnostic ≠ avec confusion IRM + bilan biologique initial Préciser le stade si Alzheimer Diagnostics différentiels (1+5) Kinésithérapie / orthophoniste Traiter la dépression avant Maintien à domicile +++ Aides sociales / entourage 

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Item n°23 - Principales complications de la grossesse

Objectifs CNCI Diagnostiquer et connaître les principes de prévention et de prise en charge des principales complications de la grossesse : Hémorragie génitale HTA gravidique Menace d’accouchement prématuré Argumenter les procédures diagnostiques et thérapeutiques devant une fièvre durant la grossesse Recommandations Collège des enseignants de gynécologie-obstétrique - 5ème édition 2021 Collège universitaire des enseignants de néphrologie (CUEN) - 9ème édition (2021) Collège des enseignants de médecine intensive et réanimation - 7ème édition (2021) Mots-clés À savoir HT1: GEU / ASP (FCS) / GIU / môle HT3: HRP / PP / hématome décidual NFS / écho / hCG / Gpe-Rh / ECT HRP: hypertonie / sang noir / douleur Extraction fœtale césarienne urgence PP: CAT selon gravité / tocolyse HTAG ≥ 20SA / PE si protéinurie SdG: PA neuro / dl / HELLP / rénal Hémolyse / thrombopénie / cytolyse PE: hospit. / corticothérapie / Loxen PE sévère: remplissage +/- extraction Atcd de PE = aspirine en préventif MAP: contraction + col + terme < 37 Écho col-tocographie / Manning-RCF MAP < 34SA: tocolyse + corticoïdes Fièvre: ECBU / hémocultures / NFS Retentissement: RCF / Écho Manning Listeria: amox 3-6g IV + gentamicine PNA: C3G +/- genta IV puis PO Mère Rh(-) = Ig anti-D IV Corticothérapie avant 34SA Écho avant TV si T3 (cf PP) HRP = urgence: aucun examen HTA avant 20SA ≠ HTAG Régime normosodé MAP = bilan infectieux + RPM Corticothérapie de maturation Fièvre/RPM = pas de tocolyse Traitement étiologique de la MAP Fièvre: PNA / listeria / CA Fièvre = amox en probabiliste NPO de rechercher TVP-EP Listeria: déclaration obligatoire

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Bonus n°10.1 - Traitements systémiques

Méthotrexate Bilan pré-thérapeutique (4) Hépatique:  BHC avec transaminases / sérologies  VHB-VHC Pulmonaire:  radiographie thorax /  EFR  avec DLCO (cf PID) Tératogène:  DDR / contraception /  hCG  plasmatiques Hémato:  NFS-plaquettes / créatinine / albumine Modalités et mesures associées prise hebdomadaire:  1x/S  / dose initiale:  10mg/S  /  PO  (IM ou SC en cas d’échec) Acide folique ( Spéciafoldine ®) 1x/S isodose à distance du MTX Contraception  orale si non ménopausée (+ 3M post-MTX) Vaccination  anti-grippale et anti-pneumocoque Effets secondaires (4) Hématotoxicité:  cytopénies (NFS-P 1x/M et Folates) Hépatotoxicité:  hépatites (BHC 1x/M et sérologies  VHB-VHC  au début) Toxicité pulmonaire:  PID  / fibrose (RTx et EFR à l’instauration) Tératogénicité:  hCG et  contraception  si femme jeune ( PMZ ) Autres:  toxicité digestive / alopécie.. Surveillance NFS et bilan hépatique (1x/M) / hCG et RTx réguliers !! Arrêt immédiat du MTX si Cytopénie: P < 100 000/mm3 ou leucocytes < 4000/mm3 Clinique:  fièvre  / toux / dyspnée Anti-TNF α Bilan pré-thérapeutique Antécédents:  [BK / néoplasie / SEP / IC / auto-immunité] / foyer infectieux BK : IDR et radiographie thorax +/- BK-tubage ou ECBC si crachat (PMZ) Bilan infectieux : EPP-NFS / VHB-VHC et VIH / ECBU +/- sinus-panoramique Modalités et mesures associées En parentéral : infliximab (Rémicade®) en IV / Etanercept en SC Prescription hospitalière seulement / en association avec MTX dans PR Contraception indispensable si femme en âge de procréer Vaccination  anti-grippale et anti-pneumocoque Effets secondaires Réactivation d’une tuberculose  ( PMZ ) Interrogatoire: rechercher atcd / contage / FdR IDR et radio thorax systématiques +/- BK tubage ou ECBC si ≥ 1 positif Si IDR positif (> 5mm): INZ + RMP pendant 3 mois Autres effets secondaires Susceptibilité aux infections à pyogènes ++ Risque d’affections démyélinisantes (SEP) Réactivation d’un cancer (lymphome) Insuffisance cardiaque Tératogène Surveillance Clinique ++ / IDR-RTx au moindre doute  Interféron (IFNα) Bilan pré-thérapeutique ECG / TSH – Ac anti-TPO / hCG si femme jeune / AAN / anti-ML et LKM1 Consultation psychiatrique : systématique / ophtalmo: si xérose Contre-indications grossesse / IRC / dysthyroïdie / dépression (risque suicidaire) Modalités et mesures associées IFN-PEG injection SC 1x/S Paracétamol avant les injection d’IFN car syndrome pseudo-grippal Contraception indispensable si femme en âge de procréer Surveillance Tolérance de l’interféron: [syndrome dépressif - dysthyroïdie ]

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Bonus n°8.5 - Synthèse Valvulopathies

  IAo RAo IM RM Etios Degeneratif +++ (PD) RAA (PVD) Bicuspidie congenitale HTA Endocardite Dissection Ao !! Valvulopathie la + fqte des les PD Degeneratif: M de Mockeberg +++ Bicuspidie RAA Degenerative: M de Barlow D. fibro-elastique IDM: aigu ou chronique Endocardite RAA Fonctionnelle: II a DVG RAA ++++ (dc principalement ds PVD) Clinique Souffle Foyer aortique Proto-diastolique doux/hume/aspiratif irradie a la xyphoide Foyer aortique Meso-systolique Timbre rude/rapeux irradie aux carotides Abolition du B2 = RAo serre Foyer mitral Holo-systolique En jet de vapeur Irradie ds aisselle diastolique Triade de Durozier: 1. COM 2. Roulement 3. Eclat B1 SF Asympt +++ puis IVG: Dyspnee Hyper-pulsatilite Syncopes d'effort Asympt +++ Dyspnee prog. IM Aigue = OAP brutal +/- choc. IM chronique = IVG + choc de pointe devie Dyspnee d'aggravation progressive +++ +/- S. d'IVD / FA Ex. Cpltr RTx Cardiomegalie +/- S. d'HTAP !! Pas de dilat. VG dc pas de cardiomegalie +/- dilat Ao asc. IM Aigue = OAP massif ("poumon blancs") IM chronique: cardiomegalie +/- S. Pr "silhouette mitrale" = aspect triangulaire Dilat. OG +/- VD ECG HVG (II a dilat. VG) Axe hypergauche +/- BBG incomplet HVG systolique Ondes T - en V5/6 Axe gauche IM Aigue = N IM chronique = HAG (P>120) et amplitude N TdR Ar +++ (FA) HAG +/- HVD ETT DP Fluttering gde VM Dilat: VTD VG Remaniements / calcifications RAo serre si: S < 1cm2 (0.6) GTV > 40mmHg HVG concentrique Defaut de coaptation VM Rechercher prolapsus VM / D. fibro-elastique Quant. DOG/DVG Calcifications de la VM Fusion des commissures Quant. DOG / HTAP ER OE Cº   Endocardite +++ IVG puis IC globale TdR Dissection Ao Endocardite IVG puis IC globale TdR/TdC MS  sur TdR Vr +++ IVG puis IC globale Endocardite AC/FA +/- Cº emboliques Rupture de cordage TdR grave (TV: FV) HTAP +/- OAP +++ puis IVD (pas IVG!) FA/Flutter +/- AVC Endocardite Traitement   Traitement sympto: regime + Inhib calcique Traitement chir des que sympto ou grade ≥3 / aigue Si RAs/Sympt = Chir Si RAns/Asympt = Surveillance + Tt med Si RAs/Asympt = epreuve d'effort Traitement chir = valvuloplastie mitrale en 1ere intention Si IM aigue = chir urgence Si IM chronique: sympto = chir asympt = chir si dysf. VG/FA - Med sinon Comissurotomie per-cut. en 1ere int. +++ Traitement Med: Diuretiques NPO AVK si FA   Remarque : Evolution pour toutes les valvulopathies: Evolution naturelle lente = lgtps asymptomatique Mais si devient sympto = pronostic severe!

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Bonus n°8.4 - HTA et ophtalmologie

Objectifs CNCI cf  item 130 Recommandations Mots-clés / Tiroirs NPO / PMZ - Aucune -     Classifications de Kirkendall         - NPC rétinopathie hypertensive et artériosclérose rétinienne   - OACR  / OVCR / NOIAA                      OACR: Raisonner comme un AVC +++ Rétinopathie hypertensive = atteintes rétiniennes directement dues à l’élévation de la PA Rare / lésion réversibles si PA ↓ (≠ artériosclérose !) Physiopathogénie : si élévation PA => autorégulation du débit par vasoconstriction artériolaire Lorsque les capacités d'autorégulation sont dépassées (HTA trop sévère et/ou trop rapide) : rupture de la BHR : hémorragies superficielles rétiniennes, oedeme maculaire , exsudats secs (=rupture prolongée de la BHR) de disposition stellaire maculaire occlusion artériolaire trop importante => ischémie : hémorragies profondes et nodules cotonneux (accumulation de matériel axoplasmique dans les fibres optiques), régressent en 1M Examen clinique !! Pas de BAV jusqu’à un stade avancé / rare sur HTA traitée Fond d’oeil:  recherche Rétrécissement artériel diffus ou plus focal (I) Hémorragies rétiniennes: en flammèche ou profondes Exsudats profonds (« secs ») / Nodules cotonneux (II) Oedème papillaire: hyperhémie de la papille (III)   Classification de Kirkendall +++   Rétinopathie hypertensive Artériosclérose stade I Rétrecissement artériel disséminé isolé Signe du croisement stade II idem + hémorragies rétiniennes Exsudats secs / nodules cotonneux S du croisement  + rétrécissement artériolaire en regard stade III Idem + oedème papillaire Stade II + : engainement vasculaire, OBVR     Artériosclérose rétinienne = lésions d’athérosclérose classiques favorisées par HTA Fréquente / lésions non réversibles (≠ rétinopathie !) Examen clinique Terrain: rechercher d’autres atteintes athéroS / pas de BAV Fond d’oeil,  rechercher Accentuation du reflet artériolaire (« cuivrée »)+/- engainement artériels Signe du croisement: veine rétinienne dilatée (« écrasée ») par une artère       Choroïdopathie hypertensive Vaisseaux choroïdiens dépourvus d'autorégulation, régulés par le S sympathique Vasoconstriction si HTA = occlusion des choriocapillaires → ischémie : rupture mécanique de la BHR car nécrose de l'ep pigmentaire et inflammation locale secondaire à la nécrose => Décollement de rétine exsudatif  (// toxémie gravidique) résolutif sous hypotenseurs La FO, la nécrose de l'ep pigmentaire  : initialement : taches blanches puis cicatrisation: taches pigmentées = tâches d'Elschnig

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Bonus n°8.2 - HTA secondaire d'origine endocrinienne

Objectifs CNCI - Réaliser le bilan initial d’une hypertension artérielle de l’adulte (cf  item 130 ) Recommandations Mots-clés / Tiroirs NPO / PMZ - Fiche HTA: - Hyperaldostéronisme – Hypercorticisme – Phéochromocytome – Dosages centraux / périphériques – TDM avec coupe sur les surrénales  – Métanéphrine / normétanéphrines   - Préparation avant surrénalectomie - Prise de corticoïdes - Bilan NEM 2a si phéochromocytome - Pas d’hyperNa dans hyperaldoS Hyperaldostéronisme Hyperaldostéronisme primaire (6% des HTA II) Physiopathologie = Hypersécrétion primitive d’aldostérone par zone glomérulée de la corticosurrénale = liaison au TCD avec mouvement du récepteur minéralocorticoide en intra-cellulaire, entrainant une transcription de gêne et  upgrade de la Na+/K+ ATPase Conséquences: Réabsorption de Na+ et H2O = hypervolémie Excrétion de K+ =  Hypokaliémie  et kaliurèse inadaptée (↑ ou « N ») Excrétion de H+ = alcalose métabolique fréquente !! Remarque Pas d’hyperNa ni d’oedème car phénomène d’échappement : ↑ de la diurèse via diminution de la réabsorption de Na au niveau du TCP Etiologies Adénome surrénalien = Adénome de Conn ++  (55% des cas) Perte totale de la Se de l’AldoS à l’ATII: sécrétion « incontrolable » Réduction de leur prévalence Hyperplasie bilatérale des surrénales  (40% des cas) Perte partielle de la Se de l’AldoS: sécrétion élevée mais freinable Cortico-surrénalome Etiologie d’hypercorticisme souvent associée à un HyperAldoS (sévère!) Diagnostic Ex. clinique HTA résistante à un traitement bien conduit (en général modérée) Y penser devant HTA + hypokaliémie Sd polyuro-polydipsique (cf échappemenent + hypokaliémie) S. clinique d’hypoK = s. digestifs (vomissements) + musculaires (crampes) éliminer les autres causes d'hypoK = vomissements / diarrhées / diurétiques / laxatifs.. Eliminer un hyperaldostéronisme secondaire +++ Rechercher IC / SN / Ascite Rechercher prise médicamenteuse Rechercher syndrome de Cushing Remarque : si hyperAldoS II par hypovolémie: pas d’HTA ! Ex. complémentaires Pour orientation étiologique: Iono sg:  hypokaliémie / natrémie = normale (!! ECG) Iono urinaire : kaliurèse inadaptée (↑ ou N) GDS : alcalose métabolique Pour diagnostic positif = dosages hormonaux statiques: [AldoS] et [Rénine] plasmatiques !! Conditions de prélèvement très stricts pour éliminer HyperAldoS II: Arrêt de tous les médicaments interférant avec SRAA: BB / IEC / diurétiques 15J avant / Aldactone 6S avant Correction hydro-électrolytique: supplémentation potassique pdt 1S pour éviter une kaliurèse inadaptée Prélèvement à jeun / 15 min en position assise vers 8h 10h du matin puis après 1h d’orthostatisme Résultas attendus: [AldoS]pl augmentée et  [Rénine]pl effondrée Rapport [AldoS]pl / [Rénine]pl > 30 typiquement à deux reprises pour s'affranchir de toute variation à court terme Pour diagnostic étiologique !! que si l’hyperaldostéronisme est prouvé par tests statiques TDM des surrénales Ex de référence à demander en 1ère intention +++ Fait le diagnostique entre adénome de Conn et hyperplasie bilatérale +/- Tests dynamiques Très peu standardisés moins utilisés  3 tests: test d’orthostatisme pendant 4h (stim) / test de charge sodée (inhib) / test aux IEC (inhib) / test aux minerallocorticoïdes exogènes (inhib) Absence totale de Se si Adénome de Conn = AldoS non freinable Absence partielle de Se si Hyperplasie des surrénales = AldoS freinable Cathéterisme simultané des 2 veines surrénales: indications :TDM douteux, patient jeune (< 55 ans), HTA résistante / scanner douteux Affirme le caractère unilatéral de la sécrétion avec un rapport aldostérone / cortisol 5 fois plus élevé du côté suspect que du côté sain. / Nécessite double cathétérisme veineux / invasif.. Traitement Adénome de Conn = traitement chirurgical (abstention néanmoins possible car lésion bénigne) =  Surrénalectomie  unilatérale avec ex. anapath + biopsie controlatérale Après preparation +++ Correction HTA et hypoK par spironolactone / arrêt tout Mdt hypoK Couverture par Hydrocortisone pour P° de décompensation en ISA Et en post-opératoire Test au Synacthène sur le Cortisol pour depistage ISL iatrogene +++ Facteurs de bonne réponse au traitement chirurgical: – l’âge < 50-55 ans – Durée de l’HTA: 5 ans ou moins – Bonne réponse à la spironolactone en monothérapie (mais ce test thérapeutique n’est guère applicable aux HTA sévères ou résistantes) ; – La mise en évidence d’une hypersécrétion latéralisée d’aldostérone.       Hyperplasie bilat des surrenales = traitement médical      Contrôle de la kaliémie: Anti-aldostérone: spironolactone (Aldactone®), éplérénone, amiloride A VIE      Traitement anti-hypertenseur ( nécessitant souvent des associations)       Surveillance:  Pour les 2: surveillance de la PA et de la kaliémie A VIE Hyperaldostéronisme secondaire Etiologies = Tout ce qui peut stimuler le SRAA ! Hypovolémie vraie Causes de déshydratation extra-cellulaire (DEC) Pertes rénales:  diurétiques / Sd polyuro-polydipsique / levée d’obstacle Pertes extra-rénales : digestives / cutanées / 3ème secteur Sd hémorragique +/- choc hypovolémique Hypovolémie efficace Médicaments:  IEC / ARA2 / AINS / furosémide / spironolactone / BB Etats oedémateux majeurs:  ascite / syndrome néphrotique / OMI Sténose a. rénale:  HTA réno-vasculaire (cf supra) Hypercorticisme cf effet AldoS-like du cortisol à forte dose Sd Cushing (ACTH dépendant ou non) / corticothérapie ++ Diagnostic différentiel avec hyperaldostéronisme primaire [Rénine]pl ↑ et non effondrée !! (cf AldoS sous contrôle de la rénine) Donc rapport [AldoS]pl / [Renine]pl est peu élevé Hypercorticisme = syndrome de Cushing Physiopathologie Si hypercorticisme importante = effet « aldoS like » → rétention hydrosodée et HTA Inhibition du SRAA par hypervolémie d’où: [Rénine] ↓ et [AldoS] = ↓ (≠ HyperaldoS !) Etiologies Sd de Cushing ACTH-dépendant = hypercorticisme secondaire !! Présence d’une mélanodermie (puisque ACTH ↑) Adénome corticotrope = M de Cushing (70%) Micro-adénome dans 90% des cas (donc pas de Sd tumoral) RétroC sur ACTH: Se ↓ mais conservée = Test fort à la DXM positif Syndrome paranéoplasique (10%) Sécrétion ectopique d’ACTH: CBPC et T bronchique carcinoïde Plus aucun rétroC: tests de freinage tous négatifs ! (faible et fort !) Sd de Cushing ACTH-indépendant = hypercorticisme primaire Adénome surrénalien (10%) Tumeur bénignes: encapsulée / de petite taille / sécrétion autonome de cortisol !! Risque de transformation maligne: suivi régulier au long cours Corticosurrénalome malin (10%) Tumeur maligne: de grande taille / !! Très mauvais pronostic: métastases Associée à hyperaldostéronisme et Hyperandrogénisme: signes de malignité +++ Cause iatrogène +++ La corticothérapie est l’étiologie la plus fréquente devant un Sd de Cushing ! Diagnostic Clinique = syndrome de Cushing Hypercatabolisme protidique Amytrophie proximale / vergetures pourpres Atrophie cutanée: peau fine et fragile Fragilité capillaire: ecchymoses spontanées Fragilité osseuse: ostéoporose +/- fractures Redistribution facio-tronculaire du tissu adipeux Obésité androïde / comblement des creux sus-claviculaires Visage rond / « bosse de bison » sur cou Conséquences métaboliques HTA (cf action mineralocorticoide: « AldoS-like ») S. d’insuffisance gonadotrope (cf rétroC par cortisol) = hirsutisme ++ Troubles psychiatriques: dépression / irritabilite / aggressivité Troubles immunitaires: susceptibilité aux infections Mélanodermie si hypercorticisme central Si étiologie haute seulement: cf POMC = MSH donc mélanine ↑ Absente en cas d’hypercorticisme périphérique ! Ex. complémentaires Orientation diagnostic:  bilan non spécifique NFS-P: polyglobulie / Hyperleucocytose / thrombocytose Iono sg: hypoK / alcalose (si malin ++) / pas d’hyperNa ! Glycémie: intolérance au glucose voire diabète Dyslipidémie de tout type Pour diagnostic positif = bilan hormonal Dosages statiques:  SRAA + cortisol [Renine]pl et [AldoS]pl = ↓ (cf rétrocontrôle par hypervolémie) Cortisol libre urinaire des 24h sur 3j = ↑ (!! créatinurie indispensable) Cycle nycthéméral du cortisol plasmatique: abolition (pas de sécrétion à minuit) Dosages dynamiques:  freinage à la DXM Test de freinage minute et freinage faible à la DXM → Absence de freinage quelle que soit l’étiologie du Cushing Pour diagnostic etiologique 1. Dosage de l’ACTH Si [ACTH] = ↑ ou N: hypercorticisme ACTH-dépendant Si [ACTH] = ↓ : hypercorticisme ACTH-indépendant (rétrocontrôle) 2a. Si ACTH-dépendant = test de freinage fort à la DXM Si adénome corticotrope (M de Cushing) = positif → IRM hypophysaire Si paraneoplasique = pas de freinage → TDM thoraco-abdominal 2b. Si ACTH-indépendant = imagerie des surrénales TDM des surrénales avec PdC iodé +/- scintigraphie au iodo-cholestérol Adénome surrénal:  petite taille / bien limitée / non invasive / fixation à la scinti Corticosurrénalome : grande taille / mal limitée / invasive / pas de fixation Traitement Si adénome corticotrope = exerèse chirurgicale Si paranéoplasique: si CBPC = ChimioT +/- radioT // dissémination (cf  item 157 ) Phéochromocytome Définition Tumeur des c. chromaffines (crêtes neurales) / bénignes dans 90% des cas Localisation = médullo-surrénale dans 90% des cas / ectopiques parfois Remarque: autres syndromes incluant un phéochromocytome: M de Von-Recklinghausen (Neurofibromatose) = neurinomes + taches café au lait M de Von-Hippel Lindau: hémangioblastome + cancer rénal (cf item 158 ) Physiopathologie Sécrétion paroxystique de catécholamines (Ad / NAd / DA): Tachycardie et stimulation SRAA (effet β1) / VasoC (α1) = HTA, etc. Stimulation glycogénolyse (α1) et inhibition insuline (α2) = hyperG La gravité est dans le risque de décompensation en HTA maligne: !! pendant intervention chirurgicale : mise en jeu du pronostic vital Diagnostic Ex. clinique !! un phéochromocytome peut rester asymptomatique Rechercher un facteur déclenchant:  compression, chirurgie, etc. HTA:  paroxsytique / résistante au traitement Triade de Ménard  = céphalées pulsatiles + palpitations + sueurs abondantes Spécifique mais très souvent absente: n’élimine pas le diagnostic Remarque : le patient est  pâle  (pas rouge!) pendant la triade (cf Ad = vasoC) Autres:  malaise / anxiété / tremblements / pâleur / hypoTA orthostatique Ex. complémentaires Pour le diagnostic positif Dosage des métanephrines et normétanephrines urinaires des 24h Précautions: arrêt de tout traitement interférant avec catecholamines (AB et BB) Recueil des 24h 3j de suite / NPO créatinurie des 24h: indispensable ! En faveur du phéochromocytome si somme des 2 > 700 μg/24h Pour la localisation du phéochromocytome TDM thoraco-abdominale avec coupes sur surrénales sans et avec inj. de PdC !! Seulement apres diagnostic positif par dosages urinaires Recherche un envahissement loco-régional (cf 10% des phéos sont malins) Scintigraphie corps entier au MIGB Pour recherche localisations ectopiques (cf 10% des phéos sont multiples) IRM surrénalienne avec inj. de Gadolinium masse surrénalienne avec HyperS T2 + prise de contraste centripète Pour bilan du retentissement = bilan de l’HTA +++ NFS-P + hémostase Glycémie à jeun Créat + iono sg et urinaire + BU Bilan lipidique ECG + RTx + ETT Fond d’oeil ++ Bilan pour recherche de NEM 2a NEM2a = CMT (cf  item 319 ) + Phéochromocytome Bilan systématique = [calcitonine] [PTH 1-84]+bilan phosphoCa Recherche de la mutation du gène RET apres consentement éclairé Enquête familiale + dépistage génétique +/- bilan NEM2 si mutation positive Traitement Traitement chirurgical = exérèse du phéochromocytome Après préparation médicale  = alpha-bloquants et béta-bloquants + réhydratation Chirurgie très délicate car risque vital de poussées hypertensives +/- HTA maligne Surveillance: dosage des métanéphrines urinaires à S1 puis 1x/an A VIE !! Autres étiologies endocrino d’HTA secondaire Acromégalie: cf item 220 Hyperthyroïdie: cf  item 246 Hyperparathyroïdie ou autres hypercalcémies: cf  item 319