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Item n°43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Objectifs CNCI Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité) Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8) Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille. Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications. Recommandations Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - HAS 07 Stratégie dépistage T21 - JORF 2009  Mucoviscidose: Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - HAS 06 Polycopié national: Problèmes posés par les maladies génétiques  - Collège Pédiatrie, 8ème édition (2021) Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017 Mucoviscidose - PNDS / HAS / 2017 Mots-clés À savoir PVC (11SA) / PLA (15SA) / PSF: 20 T21 libre / robertsonienne / mosaïque Dépistage: âge + clarté + marqueurs PLA si risque > 1/50 / atcd / s. écho Dysmorphie: yeux / cou / mains (2) Hypotonie et hyperlaxité (Moro ~) Retard psycho-moteur / intellectuel Malformations: cardio / digestif / A.V C°: inf / hypothyr / ortho / ORL / LA Infections / vaccins / surveillance Education / kiné / psychoM / soutien MDPH-CDAPH / AEEH / ALD 100% Muco.: T° AR / CFTR / mut. ΔF 508 Dépistage: TIR +/- CFTR +/- sueur Respiratoire: DDB / infections / TVO Digestif: IPExo. / occlusions / retard Test de la sueur: [Cl-] > 60mM = (+) Colonisation pseudomonas / S: 40ans PluriD avec coordination par CRCM Kiné / ABT / aérosols / vaccins / O2 Régime HC / EPG / Vit. / NE / laxatif Surveillance Cs-ECBC-RTx: 1x/3M X fragile: CGG / liée à l’X / FMR-1 Pré-mut. 50-200 / complète si > 200 Retard mental / dysmorphie / macro. Trouble du comportement (THADA) Orthophonie / ORL / MDPH-CDAPH Consentement éclairé écrit Ig anti-D si PLA-PVC sur Rh- Globale et pluri-disciplinaire Kinésithérapie respiratoire Retard mental = X fragile

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Item n°23 - Principales complications de la grossesse

Objectifs CNCI Diagnostiquer et connaître les principes de prévention et de prise en charge des principales complications de la grossesse : Hémorragie génitale HTA gravidique Menace d’accouchement prématuré Argumenter les procédures diagnostiques et thérapeutiques devant une fièvre durant la grossesse Recommandations Collège des enseignants de gynécologie-obstétrique - 5ème édition 2021 Collège universitaire des enseignants de néphrologie (CUEN) - 9ème édition (2021) Collège des enseignants de médecine intensive et réanimation - 7ème édition (2021) Mots-clés À savoir HT1: GEU / ASP (FCS) / GIU / môle HT3: HRP / PP / hématome décidual NFS / écho / hCG / Gpe-Rh / ECT HRP: hypertonie / sang noir / douleur Extraction fœtale césarienne urgence PP: CAT selon gravité / tocolyse HTAG ≥ 20SA / PE si protéinurie SdG: PA neuro / dl / HELLP / rénal Hémolyse / thrombopénie / cytolyse PE: hospit. / corticothérapie / Loxen PE sévère: remplissage +/- extraction Atcd de PE = aspirine en préventif MAP: contraction + col + terme < 37 Écho col-tocographie / Manning-RCF MAP < 34SA: tocolyse + corticoïdes Fièvre: ECBU / hémocultures / NFS Retentissement: RCF / Écho Manning Listeria: amox 3-6g IV + gentamicine PNA: C3G +/- genta IV puis PO Mère Rh(-) = Ig anti-D IV Corticothérapie avant 34SA Écho avant TV si T3 (cf PP) HRP = urgence: aucun examen HTA avant 20SA ≠ HTAG Régime normosodé MAP = bilan infectieux + RPM Corticothérapie de maturation Fièvre/RPM = pas de tocolyse Traitement étiologique de la MAP Fièvre: PNA / listeria / CA Fièvre = amox en probabiliste NPO de rechercher TVP-EP Listeria: déclaration obligatoire

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Bonus n°2.2 - Endométriose

Définitions endométriose : maladie chronique à point de départ gynécologique = présence de tissu endométrial en dehors de la cavité utérine adénomyose : infiltration diffuse ou focale du myomètre par des cellules endométriales parfois associée à l'endométriose Pour comprendre localisations ectopiques variables → lésions variées → symptômes variés potentiel évolutif variable selon la lésion peut concerner de multiples organes et être responsable d'infertilité caractéristique principale de l'endométriose : survenue cyclique des symptômes (rythmé par les règles) les traitements doivent couvrir une période s'étendant de la puberté à la ménopause Physiopathologie plusieurs types de lésions d'endométriose / caractéristique histologique commune = tissu endométrial entouré d'un stroma ce tissu se comporte comme l'endomètre : croissance cyclique puis desquamation et hémorragie (en période menstruelle) mais contrairement à l'endomètre : impossibilité d'évacuer le sang et les cellules desquamées → réaction inflammatoire locale cyclique plusieurs théories pour expliquer la provenance de ce tissu endométriosique la plus vraissemblable est celle du reflux tubaire du sang menstruel → dissémination sur le trajet de circulation du liquide péritonéal d'implants d'endométriose (comme dans les métas du cancer de l'ovaire) 3 catégories de lésions d'endométriose : lésions superficielles péritonéales : petite taille aspect varié (rouges, florides, hémorragiques, brunâtres, blanches étoilées...) lésions kystiques ovariennes : = invaginations avec pour point de départ la surface ovarienne contient un liquide visqueux marron chocolat (= cellules détruites et sang dégradé au fil des mois) nodules profonds sous-péritonéaux lésions fibreuses (composante musculaire > endométriale) = tumeurs bénignes infiltrant les organes pelviens (ligaments utéro-sacrés, vagin, tube digestif, vessie, uretères...) évolution des lésions d'endométriose : constitution d'adhérences intrapelviennes et intra-abdominales modifications de l'architecture pelvienne et des organes le tout : source de phénomènes douloureux et/ou infertilité association possible à l'adénomyose : = infiltration diffuse ou focale du myomèrte par les cellules endométriales → formation de microkystes endométriaux dans le myomètre → ménométrorragies / douleurs pelviennes / infertilité ... remarques : évolution imprévisible et variable d'une patiente à l'autre (rapidité, gravité...) certaines patientes resteront toute leur vie avec des lésions superficielles, d'autres auront toutes les lésions en moins de 10 ans...

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Item n°22 - Grossesse normale

Objectifs CNCI Diagnostiquer une grossesse et connaître les modifications physiologiques l'accompagnant. Énoncer les règles du suivi (clinique, biologique, échographique) d'une grossesse normale. Déterminer, lors de la première consultation prénatale, les facteurs de risque de complications durant la grossesse qui entraînent une prise en charge spécialisée. Recommandations Collège de gynécologie-obstétrique 4ème édition  HAS novembre 2005, préparation à la naissance et à la parentalité HAS avril 2005, comment mieux informer les femmes enceintes ? HAS juillet 2009, surveillance sérologie et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours de la grossesse et dépistage prénatal de l'hépatite B - Pertinence des modalités de réalisation HAS septembre 2015, performances des tests de dépistage de la trisomie 21 foetale par analyse de l'ADN libre circulant HAS avril 2017, place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale Mots-clés À savoir Datation  = DDR / hCG / LCC / HU Information / poids / PA / sein / FC Éducation / MHD / Prévention des infections Marqueurs (T1/T2) + âge + clarté Déclaration de grossesse avant 15SA Poids / PA /CU / BU / BdC-MAF / col M6: NFS / diabète / échoT3 M7: Ig anti-D / Gp-RH-RAI / Vit. D M8: PV SGB / Cs anesthésie / congé PP: rééducation / contraception / NN Congés maternité: – 6S / + 10S Échos T1 (12SA) / T2 (22SA) / T3 (32SA) Femme jeune = DDR + hCG Ex. obligatoires de 1ère Cs  Arrêt complet tabac et alcool Amniocentèse = consentement Supplémentation en B9 / Vit.D  Vaccination anti-grippale

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Item n°26 - Prévention des risques foetaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation

Objectifs CNCI Expliquer les éléments de prévention vis-à-vis des infections à risque foetal. Préciser les particularités de la pharmacocinétique des médicaments chez la femme enceinte et les risques des médicaments durant la grossesse. Donner une information sur les risques liés au tabagisme, à l'alcool, à la prise de médicaments ou de drogues (substances psycho-actives), à l'irradiation maternelle pour la mère et le fœtus. Recommandations CC :  Prise en charge de l’herpès cutanéo-muqueux chez le sujet immunocompétent ANAES 01 CC: Grossesse et tabac ANAES 04 CC: Surveillance sérologique et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours de la grossesse HAS 09 Recommandations HAS mai 2016 - Diagnostic par détection virale et/ou sérologie des infections à virus herpes simplex et varicelle-zona dans le cadre mère-enfant Recommandations HAS février 2017 - Diagnostic biologique de la toxoplasmose Polycopiés nationaux: Collège des enseignants de gynécologie-obstétrique - 4ème édition (2018) ECN pilly (2021) Mots-clés A savoir Toxoplasmose: MHD  / sérologie / test d’avidité / amniocentèse à +4S / spiramycine +/- biT curative Rubéole: surdité / 13-18SA / IMG CMV: MHD / sérologie /écho +/-PCR SGB: PV M8 / amox  HSV: PI  VHB: sérothérapie / vaccin / toilette Base de pharmacovigilance / terme Rubéole / varicelle / Coq. en PP si (-) Tabac: GEU / HRP / RCIU / MAP / MSN SAF: RCIU / dysmorphie / retard / malformation Spiramycine PO en urgence Vaccination rubéole en PP Syphilis = bilan IST / partenaire Fièvre = listériose +/- DDASS PV ou ECBU SGB (+) = ABP VHC (+) = sérologie VIH VIH = allaitement CI en PP Mdts contre-indiqués  Sevrage alcool / tabac Ne pas CI un examen radio

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Item n°158.1 - Infections sexuellement transmissibles (IST) - Infections génitales de la femme. Leucorrhées.

Objectifs CNCI Diagnostiquer et traiter une gonococcie, une chlamydiose, une syphilis récente et tardive, une infection génitale à HPV, une trichomonose Connaître les principes de la prévention et du dépistage des IST, notamment chez les partenaires. Connaître les principes de prévention et dépistage des infections à HPV, frottis et vaccination. Recommandations RPC IST  AFSSAPS 05 Polycopié national: Infections génitales de la femme: Salpingites Infections génitales de la femme: Leucorrhées Reco CNGOF 2018 Reco SFD 2016 Mots-clés A savoir Infection utéro-annexielle / IG haute II à une IST à chlamydia trachomatis Voie ascendante (IST-IU) / iatrogène Douleur à la mobilisation / leucorrhée PV-PCR / écho / NFS-CRP / hémoC Coelioscopie: à visée triple (D+P+T) C°: abcès-péritonite / GEU-stérilité bi-ABT: augmentin + doxyclicline 3S Coelio: adhésiolyse /drainage /toilette MA aux IST / contraception / soleil Différencier leucorrhée physio/patho Candida: blanchâtre / prurit / PV (2) → MHD / antifongique: ovule + crème Trichomonas: verdâtre / nauséabonde → bilan IST / ovule Flagyl® 1x/J 10J IST: asympt. / cervicite / bilan d’IST → biABT minute C3G IM + macro PO DDR / hCG / contraception Bilan IST / partenaire / éduP DIU +/- ablation et culture Information laparoconversion Leucorrhée = PV + salpingite IST cervicite: Cs contrôle J7

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Item n°190 - Lupus érythémateux disséminé. Syndrome des anti-phospholipides

Objectifs CNCI Diagnostiquer un lupus érythémateux disséminé et un syndrome des anti-phospholipides. Décrire les principes du traitement et de la prise en charge au long cours. Recommandations Polycopiés nationaux: Assim:  Diagnostic des connectivites  /  Anticorps antiphospholipides CEDEF:  Lupus érythémateux disséminé COFER:  LED College du CEMI (+++++) Lupus érythémateux systémique - HAS 2010 Mots-clés À savoir Lupus: connectivite / auto-immun Articulaire: polyarthrite non érosive Cutanée: malaire / annulaire / discoïde Rénale: NG +/- SN / hématurie / BU AAN: Ac anti-DNA natifs / anti-Sm NFS-P: AHAI / thrombopénie: Evans Protéinurie +/- PBR dès que anomalie Radios: pas d’érosion +/- P. si fébril Grossesse: à distance / pas de POP Lupus induit: BB-TNF / anti-histone Evolution chronique paroxystique C°: rénale (aiguë) / CV (chronique) MHD: FdR CV / Mdt / f. déclenchant Mdtx: corticoïdes +++ (poso f/m/F) Plaquenil (!! ES) ou IS en traitement de fond Prise en charge à 100% (ALD) SAPL = manif. clinique + Ac APL APL: anti-cardiolipine / ACC lupique Forme thrombotique: TVP / AVC Forme obstétricale: FCS / PE / HRP Sd catastrophique APL: ≥ 3 atteintes AVK dès 1er épisode + SAPL prouvé Grossesse: aspirine 36SA puis HNF hCG et contraception Facteur déclenchant BU et protéinurie +/- PBR CRP = N sinon infection Corticoïdes: bilan préT / MA Critères du SAPL (sapporo) AVK CI pendant la grossesse