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Fiche de synthèse

ITEM n°1 - La relation médecin-malade. La communication. L'annonce d'une maladie grave.

Objectifs CNCI Expliquer les bases de la communication avec le malade, son entourage et la communication interprofessionnelle Établir avec le patient une relation empathique, dans le respect de sa personnalité, de ses attentes et de ses besoins. Connaître les fondements psychopathologiques de la psychologie médicale. Se comporter de façon appropriée lors de l'annonce d'un diagnostic de maladie grave, de l'incertitude sur l'efficacité d'un traitement, de l'échec d'un projet thérapeutique, d'un handicap, d'un décès ou d'un évènement indésirable associé aux soins Favoriser l'évaluation des compétences du patient et envisager, en fonction des potentialités et des contraintes propres à chaque patient, les actions à proposer (à lui ou à son entourage) : éducation thérapeutique programmée ou non, actions d'accompagnement, plan personnalisé de soins (voir item 321). Recommandations Guide pratique : Annoncer une mauvaise nouvelle - HAS 08  Annonce d'un dommage lié aux soins - HAS 08 Information des patients - ANAES 00 La prise en charge et la protection sociale des personnes atteintes de maladie chronique - HCSP 09 Mots-clés A savoir Disponibilité / empathie / progressive / prise en charge planifiée / adaptée / vérifier Projet personnalisé / pluri-disciplinaire et global / adhésion / observance / responsabilisation Port de carte / CAT urgence / MHD / association / aides sociales (ALD) / soutien psychologique Certitude diagnostique Modalités d’annonce (12) Pluri-disciplinaire et globale Réseaux de soin / MT

Màj : 22/09/2017
Fiche de synthèse

ITEM n°43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Objectifs CNCI Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité) Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8) Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille. Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications. Recommandations Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - HAS 07 Stratégie dépistage T21 - JORF 2009  Mucoviscidose: Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - HAS 06 Polycopié national: Problèmes posés par les maladies génétiques - Collège Pédiatrie 2014 Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017 Mucoviscidose - PNDS / HAS / 2017 Mots-clés À savoir PVC (11SA) / PLA (15SA) / PSF: 20 T21 libre / robertsonienne / mosaïque Dépistage: âge + clarté + marqueurs PLA si risque > 1/50 / atcd / s. écho Dysmorphie: yeux / cou / mains (2) Hypotonie et hyperlaxité (Moro ~) Retard psycho-moteur / intellectuel Malformations: cardio / digestif / A.V C°: inf / hypothyr / ortho / ORL / LA Infections / vaccins / surveillance Education / kiné / psychoM / soutien MDPH-CDAPH / AEEH / ALD 100% Muco.: T° AR / CFTR / mut. ΔF 508 Dépistage: TIR +/- CFTR +/- sueur Respiratoire: DDB / infections / TVO Digestif: IPExo. / occlusions / retard Test de la sueur: [Cl-] > 60mM = (+) Colonisation pseudomonas / S: 40ans PluriD avec coordination par CRCM Kiné / ABT / aérosols / vaccins / O2 Régime HC / EPG / Vit. / NE / laxatif Surveillance Cs-ECBC-RTx: 1x/3M X fragile: CGG / liée à l’X / FMR-1 Pré-mut. 50-200 / complète si > 200 Retard mental / dysmorphie / macro. Trouble du comportement (THADA) Orthophonie / ORL / MDPH-CDAPH Consentement éclairé écrit Ig anti-D si PLA-PVC sur Rh- Globale et pluri-disciplinaire Kinésithérapie respiratoire Retard mental = X fragile

Màj : 08/03/2019