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Fiche de synthèse

Item n°43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Objectifs CNCI Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité) Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8) Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille. Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications. Recommandations Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - HAS 07 Stratégie dépistage T21 - JORF 2009  Mucoviscidose: Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - HAS 06 Polycopié national: Problèmes posés par les maladies génétiques  - Collège Pédiatrie, 8ème édition (2021) Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017 Mucoviscidose - PNDS / HAS / 2017 Mots-clés À savoir PVC (11SA) / PLA (15SA) / PSF: 20 T21 libre / robertsonienne / mosaïque Dépistage: âge + clarté + marqueurs PLA si risque > 1/50 / atcd / s. écho Dysmorphie: yeux / cou / mains (2) Hypotonie et hyperlaxité (Moro ~) Retard psycho-moteur / intellectuel Malformations: cardio / digestif / A.V C°: inf / hypothyr / ortho / ORL / LA Infections / vaccins / surveillance Education / kiné / psychoM / soutien MDPH-CDAPH / AEEH / ALD 100% Muco.: T° AR / CFTR / mut. ΔF 508 Dépistage: TIR +/- CFTR +/- sueur Respiratoire: DDB / infections / TVO Digestif: IPExo. / occlusions / retard Test de la sueur: [Cl-] > 60mM = (+) Colonisation pseudomonas / S: 40ans PluriD avec coordination par CRCM Kiné / ABT / aérosols / vaccins / O2 Régime HC / EPG / Vit. / NE / laxatif Surveillance Cs-ECBC-RTx: 1x/3M X fragile: CGG / liée à l’X / FMR-1 Pré-mut. 50-200 / complète si > 200 Retard mental / dysmorphie / macro. Trouble du comportement (THADA) Orthophonie / ORL / MDPH-CDAPH Consentement éclairé écrit Ig anti-D si PLA-PVC sur Rh- Globale et pluri-disciplinaire Kinésithérapie respiratoire Retard mental = X fragile

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