Bonus 1.3 - Maladie de Paget osseuse.

Définition

• Maladie de Paget = ostéodystrophie bénigne d’étiologie inconnue
• Atteinte d’uns seul os (forme monostotique) ou plusieurs os (polyostotique)
• Localisations préférentielles: bassin / vertèbres / crâne / os longs (fémur)

Epidémiologie

• Maladie fréquente chez le sujet âgé : près de 10% des > 80ans (!)
• Facteurs de risque
• Age +++ : exceptionnelle avant 40ans – 10% après 80ans…
• Hérédité : forme familiale dans 14% des cas / mutation génétique (SQSTM1)
• Sexe : H ~ > F (sex ratio = 1-2x)

Physiopathologie

• Facteurs étiologiques
• Prédisposition génétique probable : RRx10 si parents pagétiques
• Hypothèse virale → Ag viraux isolés dans ostéoclastes de maladie de Paget
• Caractéristiques de « l’os pagétique » +++
• Hypertrophie et déformation d’un ou plusieurs os
• Dé-différentiation cortico-médullaire et trabéculation grossière
• Remodelage osseux accéléré: ↑ ostéoclastes et ↑ ostéoblastes
• Hypervacularisation +/- fibrose médullaire

Examen clinique

• Terrain: âge élevé / rechercher des atcd familiaux
• Signes non spécifiques de la localisation
• Asymptomatique +++ : découverte fortuite sur radio le plus souvent
• Douleurs et déformations osseuses +/- complications (cf infra)
• Téguments chauds au voisinage de l’os = cf. hypervasc. +/- fistule
• Signes spécifiques selon la localisation
• Bassin (70% ): douleurs iliaques / bassin « évasé »
• Vertèbres (50%): déformation = cyphose à terme
• Crâne (40%): céphalée (!! NPO pouls temporal) / hypertrophie du crâne
• Os longs (20%): déformation / téguments chauds au voisinage
• Autres: thorax (rare) / mains et pieds (exceptionnels)

Examens complémentaires

• Pour diagnostic positif
• Radiographies standards
• Signes positifs d’os pagétique (5) +++
• Atteinte asymétrique / segmentaire (persistance d’os sain)
• Hypertrophie et déformation osseuse corticale
• Dé-différentiation cortico-médullaire (limites non nettes)
• Hétérogène: lésions lytiques + condensantes (aspect « cotonneux »)
• Remodelage trabéculaire = travées grossières / anarchiques / fibrillaires
• Signes spécifiques selon la localisation
• Bassin
• Atteinte des branches ilio et ischio-pubiennes
• Hypertrophie du cotyle avec coxopathie
• Vertèbres
• Atteinte de l’ensemble de la vertèbre (y compris arc postérieur)
• Condensation globale = vertèbre « en ivoire » ou « en cadre »
• Crâne
• Phase initiale de résorption = aspect d’ostéoporose circonscrite
• Puis hypertrophie + lésions lytiques/condensantes diffuses
• Os longs
• Phase initiale de résorption = « V pagétique » diaphysaire
• Déformations typiques: fémur « en crosse » / tibia en « lame de sabre »
• Scintigraphie osseuse au Tc99m
• Hyperfixation précoce des foyers pagétiques (cf hypervascularisation)
• Utile pour évaluation initiale des lésions +/- suivi
• Bilan biologique
• Phosphatases alcalines: reflètent l’hyperactivité ostéoblastique
• C-télopeptiques sériques (CTX): reflètent l’hyperactivité ostéoclastique
• Biopsie osseuse
• Seulement en cas de doute diagnostique / non indiquée si typique
• Histo = os anarchique / activité cellulaire intense / hypervasc.
• Pour éliminer un diagnostic différentiel
• Bilan inflammatoire = normal (≠ myélome)
• Bilan phospho-calcique = normal +++ (≠ métas, etc)

Diagnostics diférentiels : ostéopathies condensantes

• Métastases condensantes (à savoir)
• Tumeur primitive = prostate / TR devant toute suspicion de Paget chez un homme
• Myélosclérose sur hémopathie
• M. de Hodgkin / SMG myéloïde (SMP) / plasmocytome
• Ostéopathies métaboliques
• Fluorose / ostéodystrophie rénale / hyperparathyroïdie
• Dysplasie fibreuse
• = Tissu fibreux en intra-médullaire + métaplasie secondaire
• Ostéopathies condensantes congénitales
• Ostéopétrose = « M. des os de marbre (ou M. d’Albers-Schonberg)
• Autres: mélorhéostose, ostéo-poécilie (localisés), etc.