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Item 189 - Déficit immunitaire.

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Résumé

Objectifs CNCI
Argumenter les principales situations cliniques et/ou biologiques faisant suspecter un déficit immunitaire chez l'enfant et chez l'adulte Savoir diagnostiquer un déficit immunitaire commun variable.
Recommandations
Collège des enseignants de médecine interne - 4^ème édition (2021) Collège des enseignants de pédiatrie - 8^ème édition (2021) Collège des enseignants d'immunopathologie - 2^ème édition (2018)
Mots-clés	À savoir
Asplénie Déficit Immunitaire Primitif (DIP) Déficit Immunitaire Commun Variable (DICV) Déficit Immunitaire Secondaire (DIS) Hypogammagloblinémie Génétique, infections, granulomatose Manifestations auto-immunes, pathologie du complément	Éducation du patient Vaccinations

Généralités et diagnostic

Définitions

Déficit Immunitaire (DI)

Défaut quantitatif ou fonctionnel d'au moins une des composantes du système immunitaire
Héréditaires ou primitifs (DIP)

D'origine génétique et rares (1 naissance pour 4000)
430 DIP décrits avec une cause moléculaire identifiée

Secondaires: les plus fréquents chez l'adulte

Etats pathologiques: dénutrition, insuffisance rénale, diabète
Etats physiologiques: grossesse, vieillessement
Intoxications: alcoolisme, tabagisme

Déficit immunitaire commun variable (DICV)

Groupe hétérogène d'affections caractérisé par un déficit profond en anticorps (IgG, IgA++)
Déficit immunitaire symptomatique le plus fréquent
Le plus souvent diagnostiqué à l'adolescence ou chez l'adulte mais 1^ers symptômes remontent à l'enfance

Diagnostic positif

Terrain en faveur d'un DIP

Antécédents familiaux de DIP → étude de l'arbre généalogique pour identifier mode de transmission
Consanguinité
Syndrome malformatif

Terrain en faveur d'un DI secondaire

Traitements: corticoïdes, immunosuppresseurs, chimiothérapie
Antécédents: VIH, diabète, néphropathie, hémopathie

Signes cliniques: conséquence de la perte d'une ou plusieurs fonctions du SI

Fonction de lutte contre les infections

Composante du déficit immunitaire	Principales manifestations	Principales causes primitives	Principales causes secondaires
Déficit de l'immunité innée	Infections à pyogènes (bactéries extra-cellulaires, infections peau et muqueuses, infections digestives à entérobactéries) → classique angine fébrile non pultacée révélatrice d'une leucémie aiguë Mycoses (aspergilloses, candidoses systémiques)	Neutropénie congénitale	Neutropénie toxique (chimiothérapie, agranulocytose), radique, auto-immune
Déficit de l'immunité humorale (43%)	Infections à germes encapsulés (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) des VAS, à répétitions → toux chronique en lien avec une dilatation des bronches Infections digestives (Giardia, Salmonelles)	DICV Déficit en IgA	Immunosuppresseurs
Déficit du complément (1%)	Infections à germes encapsulés (méningite à Neisseria meningitidis)	Déficit du complexe d'attaque membranaire Déficit en properdine (protéine régulatrice de la voie alterne)
Déficit de l'immunité cellulaire (38%)	Infections opportunistes: toxoplasmose cérébrale, CMV, Pneumocystis jiroveci, cryptococcose, mycobactéries..	Déficits immunitaires combinés sévères	Immunosuppresseurs VIH
Asplénie	Infections à germes encapsulés Infections dues à des entérobactéries	Asplénie congénitale	Splénectomie Asplénie fonctionnelle (hémopathies malignes, drépanocytose..)

Fonction de la tolérance du soi

Cytopénies auto-immunes
Granulomatoses
Entéropathies chroniques

Fonction de lutte anti-tumorale: hémopathies lymphoïdes (DICV++)

Signes biologiques évocateurs

Neutropénie

Aiguë

Médullaire (leucémie, chimiothérapie, tumorale, agranulocytose toxique, radiothérapie)

Toxique
Infectieuse

Chronique: DIP après avoir écarté une origine auto-immune ou de margination

Lymphopénie (<1G/L)
Cytopénie auto-immune
Corps de Howell au frottis sanguin: asplénie (anatomique ou fonctionnelle)
Hypogammaglobulinémie (<5G/L) à l'EPS

Stratégie diagnostic devant une hypogammaglobulinémie

Eliminer les causes secondaire

Médicamenteuses: corticoïdes, IS, rituximab, antiépileptiques
Hémopathies malignes: myélome à chaines légères, LLC, rarement lymphome
Pertes en gammaglobulines

Rénale: syndrome néphrotique
Entéropathie exsudative
Dermatoses étendues (grands brûlés..)

Examens complémentaires de 1^èreintention

Hémogramme: recherche une lymphopénie ou lymphocytose (lymphoprolifération)
Electrophorèse des protéines sériques

Pic monoclonal
Hypoalbuminémie → BU (albuminurie), rapport protéinurie/créatininurie sur échantillon ou protéinurie des 24h

Immuofixation des protéines sériques, dosage des chaînes légères libres sériques dans le sang: myélome à chaines légères

Examens complémentaires de 2^nd intention

TDM TAP: thymome? syndrome tumoral profond? bronchectasies?
Dosage pondéral des IgG, IgA, IgM → déficit sélectif ou global (au moins deux classes) comme dans le DICV
Immunophénotypage lymphocytaire en cytométrie en flux

Lymphocytes B (CD19⁺, CD20⁺) → agammaglobulinémie si < 1 g/l
Lymphocytes T (CD3⁺), auxiliaires CD4⁺ ou cytotoxiques CD8⁺
Lymphocytes NK (CD16⁺, CD56⁺)

Etiologies de déficit immunitaire

Déficit immunitaire commun variable

Signes cliniques

Infections répétées des VAS et VAI à germes encapsulés (sinusites, bronchites, pneumopathies, chez près de 100% des patients)
Diarrhée chronique en lien avec:

Infection (Giardia, Salmonella, Campylobacter)
Lymphoprolifération

MAI:

Maladie de Biermer
Thyroïdite
Cytopénies auto-immunes:

Thrombopénie dans le cadre d'un PTI

Anémie hémolytique AI

Granulomatose ressemblant à une sarcoïdose
Hémopathies lymphoïdes malignes, révélées par

Syndrome tumoral: ADP, splénomégalie, hépatomégalie
Anomalie de l'hémogramme
Diarrhée (lymphome du MALT)

Signes biologiques:

EPS: Hypogammaglobulinémie

⚠ Diagnostic d'exclusion après avoir éliminé les étiologies d'hypogammaglobulinémie secondaire

Prise en charge

TTT des complications infectieuses (antibiotique), précoce et prolongée, ciblant les germes encapsulés
Vaccinations

Efficacité ↘ mais non nulle
⚠ CI vaccins vivants

Substitution par Ig polyvalentes IV ou SC: si infections à répétition avec un retentissement pulmonaire
Kinésithérapie respiratoire si dilatation des bronches

Lymphopénie secondaire

Défaut de production: carence en zinc, dénutrition
Excès de catabolisme

Médicaments (chimiothérapies, corticoïdes, immunosuppresseurs)
Radiothérpaie
Infections virales (VIH, CMV)
Maladies auto-immunes (LES)

Redistribution: splénomégalie, granulomatoses (sarcoïdose)
Excès de pertes: entéropathie exsusdative
Autres (multifactoriel ou inconnu):

Autres infections (virales et bactériennes)
Hypercorticisme
Insuffisance rénale chronique
Lymphomes

Complications des traitements immunosuppresseurs

AINS

Altèrent l'immunité innée
Risque majoré d'infections à pyogènes

Corticoïdes: risque infectieux fonction de la dose quotidienne et cumulée reçue

Altèrent l'immunité humorale: risque d'infections à pyogènes, signes cliniques pauvres ⚠
Altèrent l'immunité cellulaire: risque d'infections opportunistes

Chimiothérapies: ↗ risque infectieux par neutropénie et/ou lymphopénie
Biothérapie, IS classiques, thérapies synthétiques ciblées: infections à germes pyogènes, encapsulés ou opportunistes selon celle utilisée

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