Item 45 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Cas clinique Pédiatrie 016

Malformations multiples chez un nouveau né

Algorithme dépistage néonatal mucoviscidose HAS 2009

Trisomie 21 - Atrésie duodénale et tétralogie de Fallot

Série 035

Série 033

Série 129

Série 032

Série 130

Série 154

DP Pédiatrie 004

Pédiatre de ville en région nantaise, vous êtes amené à voir pour la 1ère fois en consultation le jeune Brice, 3 semaines, pour constipation évoluant depuis la naissance. La grossesse et l'accouchement sont sans particularité.À la naissance : terme 37 SA + 4 jours, poids 3,650 kg, taille 52 cm, PC 35 cm, score d'Apgar à 10 - 10 - 10. Brice bénéficie d'un allaitement artificiel strict. La constipation évolue depuis la naissance avec des selles uniquement lors de la prise de température rectale puisqu'on a dit aux parents « de surveiller fréquemment la température ». L'appétit est médiocre et vous notez 1 à 2 vomissements par jour non rythmés par les repas.  À l'examen clinique, vous retrouvez un état général modérément altéré, un abdomen distendu « comme d'habitude » d'après les parents. L'examen de l'anus est normal, il n'existe pas de malformation. Le poids est de 3,750 kg. Le reste de l'examen clinique, notamment cardio-pulmonaire, est normal. Un ASP a été réalisé en ville.  

DP Réanimation 001

Interne de pédiatrie dans un centre hospitalier de périphérie, vous êtes amené à voir au cours de votre garde le jeune Benjamin, 2 ans ½. Celui-ci est conduit aux urgences par ses parents pour douleurs abdominales, gêne respiratoire et fièvre évoluant depuis 24h. À la lecture du carnet de santé, vous apprenez que Benjamin est né a terme, n'a pas d'antécédent particulier et que ses vaccins sont à jour « même le Rota-truc, le Meningi-chose et la varicelle docteur ! ». La fiche remplie par l'IAO vous renseigne sur les constantes à l'arrivée : poids = 13,500 kg (stable), T° = 39,2°C, FC = 130 bpm, TA = 103/79, FR = 38 cycles/min, SpO2 = 97%. À l’examen clinique vous retrouvez une polypnée régulière, une auscultation pulmonaire avec des crépitants du champ droit. Il n'existe pas de troubles hémodynamique ou neurologique. Vous faites pratiquer une radiographie thoracique.

DP Gynécologie 008

Vous recevez en consultation Mme C. âgée de 38 ans enceinte de 8 SA. Il s'agit de sa première grossesse. Elle est inquiète car elle a lu sur internet que le risque de trisomie 21 est augmenté à son âge.

DP Maladies infectieuses 014

Un homme de 50 ans, est admis aux urgences la chemise et le pantalon couverts de sang. Vous notez que le patient est en mauvais état général. Il vous dit dans un français approximatif que c’est lors d’un effort de toux qu’il a saigné.  Il se plaint aussi d’avoir maigri de 8 kg au cours des derniers mois. Il tousse et crache depuis 2 mois. Il fume un paquet par jour depuis 30 ans. Il est arrivé en France il y a 1 an, en provenance du Nigeria dont il est originaire. Il travaille dans le bâtiment de temps en temps. Il est demandeur d’asile et loge dans un foyer. A l’examen clinique vous retrouvez : PA : 100/60 mmHgFC : 120/minFR : 23/minSpO2 : 89%T° : 37.9°C Votre auscultation pulmonaire ne retrouve pas d’anomalie.

DP Pédiatrie 002

Vous êtes interne de pédiatrie et vous êtes appelé en salle de naissance pour l'évaluation d'un nouveau-né prématuré. La petite Chloé est née à 32 SA + 6 jours, elle pèse 2200 grammes. Elle est née de parents français, nés en France et habitants en région Centre. Lors de votre premier examen clinique vous constatez un enfant avec les doigts bleutés, grimaçant, en quadriflexion, avec une respiration irrégulière (FR 60) et une fréquence cardiaque à 106 bpm.

DP Gynécologie 007

Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte. 

DP Maladies infectieuses 010

Un homme de 50 ans, est admis aux urgences la chemise et le pantalon couverts de sang. Vous notez que le patient est en mauvais état général. Il vous dit dans un français approximatif que c’est lors d’un effort de toux qu’il a saigné.  Il se plaint aussi d’avoir maigri de 8 kg au cours des derniers mois. Il tousse et crache depuis 2 mois. Il fume un paquet par jour depuis 30 ans. Il est arrivé en France il y a 1 an, en provenance du Nigeria dont il est originaire. Il travaille dans le bâtiment de temps en temps. Il est demandeur d’asile et loge dans un foyer. A l’examen clinique vous retrouvez : PA : 100/60 mmHgFC : 120/minFR : 23/minSpO2 : 89%T° : 37.9°C Votre auscultation pulmonaire ne retrouve pas d’anomalie.

DP Gynécologie 002

Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte. 

DP Pédiatrie 008

Vous êtes interne de pédiatrie et vous êtes appelé en salle de naissance pour l'évaluation d'un nouveau-né prématuré. La petite Chloé est née à 32 SA + 6 jours, elle pèse 2200 grammes. Elle est née de parents français, nés en France et habitants en région Centre. Lors de votre premier examen clinique vous constatez un enfant avec les doigts bleutés, grimaçant, en quadriflexion, avec une respiration irrégulière (FR 60) et une fréquence cardiaque à 106 bpm.

Recommandations pour la prise en charge du nourrisson atteint de mucoviscidose / CRCM / mars 2014

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017

Mucoviscidose - PNDS / HAS 2017

Dépistage T21 / Roselyne Bachelot-Narquin / 2009

Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - Recommandation en santé publique / HAS / 2007

Mucoviscidose : protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - Guide affection de longue durée / HAS / 2006

Problèmes posés par les maladies génétiques / Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français / 2006