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Item 45 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile
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Résumé
Objectifs CNCI | |
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Recommandations | |
Mots-clés | À savoir |
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Généralités en génétique
Il existe plusieurs types de maladies génétiques :
- Les anomalies chromosomiques
- Les pathologies monogéniques
- Les pathologies multifactorielles (altération de gènes + environnement responsables de la maladie)
Pré-requis
- Hétérozygote / homozygote
- Dominant / récessif
- Pénétrance / Expressivité
- Autosomique / lié à l'X
- → Bien caractériser la pathologie pour l'ECN !!
- Faire un arbre généalogique
- Sexe : carré = H / rond = F / inconnu = losange
- Malade = noir / sain = blanc / hétérozygote = à moitié
- Vivant = trait plein / fœtus = pointillé / mort = barré
- Aligner les générations / dénombrer si possible
- Flécher le cas index ou le patient en consultation de conseil
- Ne pas mettre le conjoint s’il n’entre pas en compte
Faire un caryotype
- Il se fait sur sang veineux : sur les lymphocytes +++
- !! Toujours après consentement éclairé et écrit (à savoir)
- Prélèvement sanguin périphérique = lymphocytes circulants
- Transformation en lymphoblastes (phytohémagglutinine)
- puis blocage en métaphase (colchicine) : coloration et photographie
- puis classement des chromosomes par paires ("1" étant le plus grand)
Quelles informations lors d’une consultation de conseil génétique ?
- Risque de transmission et d’expression de la maladie
- Information sur la maladie elle-même et ses conséquences
- Possibilité et modalités éventuelles d’un diagnostic anténatal
- Traitements et aides éventuelles si la grossesse est maintenue
Prélever des cellules fœtales
- !! Dans tous les cas : consentement éclairé et rhésus (+/- Ig anti-D : à savoir)
- Ponction de villosités choriales (PVC) = choriocentèse = « biopsie de trophoblaste »
- À partir de 11 SA (→ 13 SA) / contrôle échographique / voie transcervicale
- ES : infection / hémorragie / échec / risque de fausse-couche = 1%
- Ponction de liquide amniotique (PLA) = amniocentèse
- À partir de 15 SA (→ 35 SA) / contrôle échographique / voie transabdominale
- ES : infection / hémorragie / échec / risque de fausse-couche = 0.5%
- Ponction de sang foetal du cordon
- À partir de 18 SA (→ 38 SA) / contrôle échographique / v. ombilicale
- Permet de rechercher aussi une hémoglobinopathie ou anémie (allo-immune)
- ES : saignement fœtal / bradycardie fœtale / RPM / risque MFIU = 2%
A. TRISOMIE 21 (ou syndrome de Down)
Généralités
Épidémiologie
- Anomalie chromosomique la plus fréquente en France (1/700 fœtus) / 1ère cause de retard mental sur aneuploïdie
- FDR = âge maternel : 1/1500 à 20 ans ; 1/1000 à 30 ans ; 1/150 à 38 ans ; 1/50 à 42 ans
- Remarque : seul FdR établi = âge maternel mais 70% des T21 avant 38 ans !
Physiopathologie
- T21 libre homogène et complète (95% des cas)
- Par absence de séparation des chromosomes 21 à la méïose de l’ovocyte
- Dite « libre » car 3 χ21 séparés / « homogène » car T21 dans toutes les cellules / complète car χ21 est entier
- → formule chromosomique : 46, XX ou XY, +21
- T21 liée à une translocation robertsonienne ou réciproque (3%)
- Translocation entre χ21 et les grands acrocentriques : 13 / 14 (++) / 15
- Translocation entre χ21 et les petits acrocentriques : 21 (++) / 22
- → formule chromosomique : ex : 46, XX ou XY, +21, der (14,21)
- T21 en mosaïque (2%)
- Présence de 3 χ21 dans une partie seulement des cellules (exemple : 60%)
- Tableau clinique variable (∋ T21 libre ou par translocation : même tableau)
- → formule chromosomique : ex : 46, XX, +21[60]/100, XX[40]
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- Régime alimentaire
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- Otite séromuqueuse
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- Otalgie
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- Syndrome de Turner
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- APLV
- Courbe de croissance
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- Syndrome de malabsorption
- Information du patient
- Trisomie 21
- Génétique
- X fragile
- Appendicite
- Hernie
- Chirurgie
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- Occlusion
- Douleur
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- Insuline
- Metformine
- Dextro
- Diabète
- Facteurs de risque cardio-vasculaires
- ECG
- TSH
- Polyendocrinopathie auto-immune (PEAI)
- Maladie d'Alzheimer
- Troponine
- Surveillance
- Fond d'oeil
- Glycémie
- Test au monofilament
- Photocoagulation
- Insulinothérapie
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- Pied diabétique
- Acido-cétose
- Coma hyperosmolaire
- Acidose lactique
- Néphropathie diabétique
- Neuropathie diabétique
- Complications infectieuses
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- Insulinome
- Iatrogénie
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- Addison
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- Mélanodermie
- Hyperkalièmie
- Hyponatrémie
- VIH
- Hormonothérapie
- Port de carte
- Tuberculose
- Hypoaldérostéronisme
- Test au sinacthène
- Insuffisance surrénale chronique
- Insuffisance surrénale aiguë
- ISC
Dossier Progressifs
DP Gynécologie 007
Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte.
Màj: 03/04/2017
Tags :
- Echographie
- Infections sexuellement transmissibles
- Endométriose
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- Grossesse
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- Contraception
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- Génétique
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- Maladie des membranes hyalines
- Hypoglycémie
- Hypothermie
- Prévention
- Tabac
- Complications
- Prévention de la prématurité
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Tags :
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Dossier Progressifs
DP Gynécologie 002
Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte.
Màj: 30/04/2017
Tags :
- Echographie
- Infections sexuellement transmissibles
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- Prématurité
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
- Maladie des membranes hyalines
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- Prévention
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- Grossesse
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- Prévention de la prématurité
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- Diabète type 2
- Rétinopathie diabètique
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- Dextro
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- Facteurs de risque cardio-vasculaires
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- TSH
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- Test au monofilament
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- Coma hyperosmolaire
- Acidose lactique
- Néphropathie diabétique
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- Diabète gestationnel
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- Iatrogénie
- Syndrome neuro-glucopénique
- Syndrome neuro-végétatif
- Triade de Whipple
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- Hyperkalièmie
- Hyponatrémie
- VIH
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- Port de carte
- Tuberculose
- Hypoaldérostéronisme
- Test au sinacthène
- Insuffisance surrénale chronique
- Insuffisance surrénale aiguë
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