Item 46 - Médecine génomique

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Résumé

Objectifs
  • Qu'est-ce que la médecine génomique ?
  • Quand penser à une maladie génétique ?
  • Connaître les conditions de prescription d'un test génétique, les principales indications
  • Connaître les stratégies de séquençage haut débit et les limites de ces tests
Recommandations
  • Collège des enseignants de génétique médicale DFGSM 2-3 - 2ème édition (2022)
Mots-clésA savoir
  • Séquençage à très haut débit (WGS, WES)
  • Plan France médecine génomique 2025
  • Enjeux médicaux, scientifiques , technologiques, organisationnels, économiques, techniques
  • Découvertes additionnelles
  • Tests récréatifs =/= médecine génomique
  • Données incidentes = découvertes fortuitement
  • Données secondaires = recherchées activement
  • Interdiction de réalisation de tests récréatifs sans ordonnance médicale

Généralités

Définition

  • Médecine génomique
    • Discipline médicale émergente qui implique l'utilisation de l'information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique
    • Avec des conséquences sur la santé et des implications dans les recommandations pour l'utilisation clinique
      • Dans le domaine des maladies rares mendéliennes et des K ++
    • Enjeu de santé publique majeur
      • Révolutionne le dvpmt de la recherche clinique, la PEC thérapeutique et le parcours de soin ++
      • Personnalisation de la PEC et/ou Ttt liée aux caractéristiques génétiques:
        • Constitutionnelles (maladies rares)
        • Constitutionnelles et/ou somatiques (K)
  • Médecine personnalisée
    • Abus de language selon HAS car:
      • Validation de la PEC toujours fondée sur une approche populationnelle classique
      • Toute bonne pratique médicale est personnalisée
    • Préférer le terme de "médecine génomique"
  • Médecine prédictive
    • Permet de prévoir une susceptibilité particulière à certaines maladies ou à l'action de certains agents pathogènes à partir de déterminants individuels de santé, génétiques ou autres
    • Vise à connaître à l'avance les maladies risquant de se déclarer chez une personne asymptomatique
  • Médecine préventive
    • Institutionnelle au sein même de la médecine scolaire, universitaire, du travail et de collectivité
    • S'adresse à des personnes apparemment en bonne santé pour rechercher d'éventuels FdR d'apparition d'une maladie
    • En dehors des vaccinations, elle a pour objet de dépister pour prévenir
  • Séquençage très haut débit
    • Séquençage en parallèle d'un très grand nombre de paires de bases d'ADN:
      • De notre génome = WGS (whole genome sequencing)
      • De notre exome = WES (whole exome sequencing)
    • A l'origine de la médecine génomique ++

Plan France médecine génomique 2025

  • PFMG 2025 = Plan France médecine génomique 2025
    • Lancé en 2016, sous l'égide:
      • Du 1er ministre Manuel Valls
      • Le pilotage d'Aviesan (Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé)
    • Investissement prévu de 670M€
  • Objectif:
    • Chaque Français puisse accéder de manière équitable aux nouvelles technologiques liées au WGS
    • Dans le domaine des maladies rares et des K, puis des maladies communes
  • Mise en place d'un parcours de soins spécifique s'appuyant sur:
    • Réseau de laboratoires de biologie médicale dédiés au séquençage très haut débit
    • Infrastructure de gestion et d'analyse des données
    • Centre de référence, d'innovation et d'expertise (CRefiX)
    • Organisation nationale par indication clinique

Quand penser à une maladie génétique ?

Caractéristiques maladies génétiques

  • Maladies rares ++
  • Peut toucher un seul ou plusieurs organes
  • Tranmission:
    • Mendélienne
      • Autosomique dominante
      • Autosomique récessive
      • Liée au chromosome X
    • NON mendélienne
      • Mithochondriale
      • Par expansion de triplets
      • Empreinte génomique
      • Oligogénique

Situations cliniques devant faire une évoquer une maladie génétique

  • ATCD familiaux du même spectre clinique
  • Troubles du neurodéveloppement, épilepsie et troubles du langage/phonation
  • Malformations et Sd polymlformatifs
  • Anomalies de croissance staturopondérale
  • Troubles neurosensoriels
  • Difficultés de procréation (tb de fertilité ou FC à répétition)
  • Maladies neurodégénératives de l'adulte jeune
  • Pathologies cardiaques familiales (TdR, morts subites...)
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