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Item 46 - Médecine génomique
Résumé
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| Mots-clés | A savoir |
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Généralités
Définition
- Médecine génomique
- Discipline médicale émergente qui implique l'utilisation de l'information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique
- Avec des conséquences sur la santé et des implications dans les recommandations pour l'utilisation clinique
- Dans le domaine des maladies rares mendéliennes et des K ++
- Enjeu de santé publique majeur
- Révolutionne le dvpmt de la recherche clinique, la PEC thérapeutique et le parcours de soin ++
- Personnalisation de la PEC et/ou Ttt liée aux caractéristiques génétiques:
- Constitutionnelles (maladies rares)
- Constitutionnelles et/ou somatiques (K)
- Médecine personnalisée
- Abus de language selon HAS car:
- Validation de la PEC toujours fondée sur une approche populationnelle classique
- Toute bonne pratique médicale est personnalisée
- Préférer le terme de "médecine génomique"
- Médecine prédictive
- Permet de prévoir une susceptibilité particulière à certaines maladies ou à l'action de certains agents pathogènes à partir de déterminants individuels de santé, génétiques ou autres
- Vise à connaître à l'avance les maladies risquant de se déclarer chez une personne asymptomatique
- Médecine préventive
- Institutionnelle au sein même de la médecine scolaire, universitaire, du travail et de collectivité
- S'adresse à des personnes apparemment en bonne santé pour rechercher d'éventuels FdR d'apparition d'une maladie
- En dehors des vaccinations, elle a pour objet de dépister pour prévenir
- Séquençage très haut débit
- Séquençage en parallèle d'un très grand nombre de paires de bases d'ADN:
- De notre génome = WGS (whole genome sequencing)
- De notre exome = WES (whole exome sequencing)
- A l'origine de la médecine génomique ++
Plan France médecine génomique 2025
- PFMG 2025 = Plan France médecine génomique 2025
- Lancé en 2016, sous l'égide:
- Du 1er ministre Manuel Valls
- Le pilotage d'Aviesan (Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé)
- Investissement prévu de 670M€
- Objectif:
- Chaque Français puisse accéder de manière équitable aux nouvelles technologiques liées au WGS
- Dans le domaine des maladies rares et des K, puis des maladies communes
- Mise en place d'un parcours de soins spécifique s'appuyant sur:
- Réseau de laboratoires de biologie médicale dédiés au séquençage très haut débit
- Infrastructure de gestion et d'analyse des données
- Centre de référence, d'innovation et d'expertise (CRefiX)
- Organisation nationale par indication clinique
Quand penser à une maladie génétique ?
Caractéristiques maladies génétiques
- Maladies rares ++
- Peut toucher un seul ou plusieurs organes
- Tranmission:
- Mendélienne
- Autosomique dominante
- Autosomique récessive
- Liée au chromosome X
- NON mendélienne
- Mithochondriale
- Par expansion de triplets
- Empreinte génomique
- Oligogénique
Situations cliniques devant faire une évoquer une maladie génétique
- ATCD familiaux du même spectre clinique
- Troubles du neurodéveloppement, épilepsie et troubles du langage/phonation
- Malformations et Sd polymlformatifs
- Anomalies de croissance staturopondérale
- Troubles neurosensoriels
- Difficultés de procréation (tb de fertilité ou FC à répétition)
- Maladies neurodégénératives de l'adulte jeune
- Pathologies cardiaques familiales (TdR, morts subites...)