Item 49 - Puberté normale et pathologique

Définition

• Puberté: phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs caractérisant la transition entre enfance et âge adulte
• Acquisition des caractères sexuels secondaires
• Maturation de la fonction sécrétoire gonadique
• Acquisition des fonctions de reproduction
• Dure 4ans en moyenne

• En pratique, début de la puberté = apparition des caractères sexuels secondaires (= limites de la puberté précoce et tardive)

• chez le garçon: développement testiculaire: N = 9 – 14ans
• chez la fille: développement mammaire (thélarche) : N = 8 – 13ans
• Dvppt pubertaire normal :
• Fille : Bourgeon mammaire → pilosité pubienne → axillaire → modification OGE (horizontalisation de la vulve et ↑ volume des lèvres)
• Garçon : Testicules (> 25mm ou > 4mL) → pilosité pubienne → axillaire → modification OGE (↑ ≥ 6cm taille verge) → modification voix (14-15 ans)
• +/- gynécomastie bilat transitoire
• Dvppt pubertaire pathologique :
• Puberté précoce :
• Situation pathologiques :
• développement des caractères sexuels secondaires G < 9 / F < 8
• avec accélération de la vitesse de croissance et avance de l'âge osseux
• Extrêmes de la normale : avance pubertaire isolée (vit croissance + AO = N)
• → G 8-10,5 / F 8-9
• Retard pubertaire :
• Situations pathologiques : hypogonadismes centraux et périphériques
• Absence de développement des caractères sexuels secondaire G > 14 / F > 13
• Absence d'achèvement de la puberté après son début
• Vitesse de croissance reste celle de l'enfance
• Extrêmes de la normale : retard pubertaire simple (vitesse croissance + AO = N)

Examen clinique

• Chez la fille: apparition des 1ères règles = ménarche

• Age moyen de survenue = 12.5 ans (normale entre 10 et 15ans : 18-24mois après le début du développement mammaire)
• Cycles ovulatoires dès la 1ère année après les premières règles
• Irrégularité des cycles lors des 2 premiers ans = physiologique
• Retard = absence de règles à 16ans ou 4 ans après le début de la puberté +++

Examens complémentaires

• Bilan hormonal

• Chez la fille: [oestradiol] > 20pg/mL / test au GnRH positif (pic LH > 5UI/mL)
• Chez le garçon: [testostérone] > 1nmol/L / test au GnRH positif (pic LH > 5UI/mL)
• Echographie chez la fille
• Utérus pubère = grand axe > 35mm / corps utérin plus épais que le col
• Augmentation du volume ovarien / présence d’une activité folliculaire

Définition

• Retard pubertaire
• Absence de signes de développement pubertaire après 13ans (F) / 14ans (G)
• !! NPC avec trouble du développement pubertaire (ex: aménorhée isolée)
• En pratique, définition stricte +++ (à savoir)
• Chez la fille: absence de bourgeon mammaire à 13ans
• Chez le garçon: absence d’augmentation du volume testiculaire (< 4mL) à 14ans
• Dans les 2 sexes : absence de puberté complète (règles pour F) 4 ans après les 1e signes pubertaire = puberté qui ne se termine pas = anormal

Etiologies

• Hypogonadisme hypergonadotrope (causes périphériques = basses)
• Dysgénésie gonadique par anomalies chromosomiques
• Chez la fille: syndrome de Turner (45,X0)
• Chez le garçon: syndrome de Klinefelter (47,XXY)
• NB : syndrome de Klinefelter :
• pas de retard pubertaire : plutôt puberté trainante avec absence de dvppt pubertaire complet
• morphologie eunuchoïde avec gynécomastie fréquente
• pilosité pubienne + axillaire + verge se développent, mais testicules restent petits (<35mm)
• QI approche la normale mais déficit verbal
• Infertiles
• Autres causes de dysgénésie gonadique
• Congénitale: anorchidie (G) / 46 XY avec absence du gène SRY (F)
• Acquise: chimio-radiothérapie / torsion de testicule / orchite ourlienne / cryptorchidie opérée...
• Hypogonadisme hypogonadotrope (causes centrales = hautes)
• Causes organiques
• Tumeur HT-HP: crâniopharyngiome +++ / adénome à PRL
• (Penser à une lésion infiltrative : Sarcoïdose / BK / etc…)
• Déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme : avec ou sans interruption de la tige pituitaire / avec ou sans sd de post-hypophyse ectopique
• Déficit gonadotrope isolé congénital : avec ou sans anosmie (Sd Kallman)
• Déficit gonadotrope syndromique : Prader-Willi / Laurence-Moon-Biedl / CHARGE
• Séquelles : Irradiation / TC
• Hyperprolactinémie: adénome HP / iatrogène / grossesse (!)
• Hyperandrogénie: bloc enzymatique (déficit en 21-hydroxylase) → pseudo virilisation mais pas de puberté +++
• (Par rétrocontrôle sur FSH/LH (comme PRL))
• Causes fonctionnelles
• Malnutrition : anorexie mentale +++ / malabsorption (M. Cœliaque / Crohn)
• Pathologie chronique : Mucoviscidose +++ / IRC …
• Pathologie endocrinienne : Hypercorticisme (toute cause, dont CTC) / hypothyroïdie
• Sport intensif (fille)
• Retard pubertaire simple = extrême de la normale (G +++ > F)
• !! Profil hormonal = hypogonadisme hypogonadotrope (cf puberté non commencée)
• Cause la plus fréquente mais doit rester un diagnostic d’élimination
• ATCD familiaux de puberté tardive
• Courbe de croissance : retard statural modéré (<1DS) et sans cassure +++
• Radiographie: âge osseux < âge chronologique et < 11ans (F) ou 13ans (G)
• Réponse normale au test de stimulation à la GnRH (anormale = stimulation inefficace)
• Chez la fille: échographie pelvienne = paramètres pré-pubertaires
• !! signes négatifs: normalité de l’examen clinique / normalité de l’IRM

Diagnostic (objectif à l'ECN et dans la vie = traquer la tumeur intracranienne !!!)

• Examen clinique
• Interrogatoire
• Atcd: 
• familiaux : retard pubertaire / âge ménarche chez la mère / infertilité et/ou anosmie dans la famille (Sd de Kallman)
• personnels: cryptorchidie / micropénis / maladies chroniques
• Prises: médicamenteuses (corticoïdes) / alimentaire (TCA et anorexie)
• Carnet de santé: analyse des courbes de croissance staturo-pondérale +++
• Signes fonctionnels: anosmie / syndrome carentiel / troubles digestifs / céphalées / retentissement psychologique
• !! rechercher retentissement psy du retard pubertaire (à savoir)
• Examen physique
• Examen des OGE, des seins et de la pilosité: détermination du stade de Tanner +++ / rechercher cryptorchidie, micropénis
• Examen neuro: recherche une HTIC / troubles visuels (HT-HP) (à savoir)
• Dysmorphie: syndrome de Turner / syndrome de Cushing
• Examen général: état nutritionel / toute pathologie chronique
• Examen complémentaires
• En 1ère intention
• Radiographie main/poignet gauche: détermination de l’âge osseux
• Début de la puberté correspond à un âge osseux de 11ans (F) / 13ans (G)
• Cet âge osseux est marqué par l’ossification de l’os sésamoïde du pouce
• Interprétation
• os sésamoïde du pouce non ossifié à 11ans (F) ou 13ans (G)
• = âge osseux < âge chronologique: en faveur d'un retard simple ++
• un impubérisme est toujours anormal si AO > 11 ans (F) ou 13 ans (G)

Prise en charge d’un retard pubertaire simple

• !! Diagnostic d’élimination: seulement si bilan hormonal + imagerie = normales
• Information du patient et des parents
• Rassurer +++ : simple retard au démarrage / puberté normale après
• Hormonothérapie substitutive
• Par oestroprogestatifs chez la fille / testostérone chez le garçon
• A proposer si mauvaise tolérance psychologique: à évaluer +++

Résumé du retard pubertaire