Item 67 - Troubles envahissants du développement (voir items 115, 117, 118, 135).

Historique

• 1ère description clinique dans les années 40' par Léo Kanner & Hans Asperger
• → isolement autisme // formes infantiles de schizophrénie
• Puis (années 80'): modélisation de la triade autistique / concept de continuum ou de spectre autistique
• Puis (années 90'): introduction des troubles envahissants du développement (TED) 

Épidémiologie

• Prévalence en constante augmentation pour plusieurs raisons (élargissement des critères diagnostiques ++)
• Garçons +++ (sex ratio = 4/1)
• 1 enfant sur 100 souffrirait de TSA (prévalence de 1%)

Étiologies

• Trouble dit " neuro-développemental "
• Multifactoriel: génétique, environnemental... avec interaction entre les gènes et l'environnement (épigénétique)

Diagnostic CLINIQUE = Triade autistique (à savoir)

• A/ Anomalie des relations sociales = trouble de la socialisation
• B/ Anomalies de la communication (verbale et non verbale) et des interactions sociales
• C/ Intérêts restreints et comportements stéréotypés 
• Apparaissant dans l'enfance, en général avant 36 mois
• Certains signes peuvent être très précoces (1ère année): absence de sourire-réponse et de réaction à la voix
• Stagnation du développement socio-communicatif entre 12 et 24 mois = signe d'appel (1/3 des cas)
• Certains signes pouvant régresser au cours du développement
• Critères dg reposant sur:
• Examens de l'enfant
• Entretien semi-structurés avec les parents (questionnaire ADI-R: symptomatologie actuelle + histoire développementale)

A/ Trouble de la communication et des interactions sociales 

• Pas ou peu d'attention conjointe (attirer l'attention de l'adulte vers un objet dans le but d’obtenir un regard conjoint)
• Pas de sourire-réponse 
• Pas d'imitation à caractère social (coucou ou bonjour à 12 mois)
• Pas de pointage protoimpératif (ou instrumental)  (quand un bébé montre du doigt ce qu'il veut qu'on lui donne)
• Pas de pointage protodéclaratif (ou communicatif) (lorsque le pointage s'associe à une émotion pour la partager)
• Difficultés aux échanges réciproques: conversations centrées sur les interêts du patient
• Pas ou peu d'empathie cognitive = reconnaissance des émotions des interlocuteurs
• Anomalie de l'apparition du langage
• Retard ou absence d’acquisition du langage 
• Anomalies de la compréhension du langage
• Déficit d'accès à l'implicite (= sous-entendus, présuppositions..) / troubles de la pragmatique du langage (= éléments de langage dont le sens ne peut être compris qu'en connaissant le contexte de leur emploi, ex: proverbes incompris, expressions prises au pied de la lettre..)
• Accès limité aux informations liées à la tonalité ou le phrasé de la voix / non-compréhension du non-verbal (expressions faciales, gestes, postures..)

 B/ Troubles des relations sociales

• Isolement / retrait autistique = pas d'appétence à la socialisation
• Pas de jeux de faire semblant (ex : jouer à la dinette), jeux symboliques en retard ou absent
• Difficultés de compréhension des conventions sociales, aboutissant à
• Maladresse sociale
• Isolement relationnel

 C/ Intérêts restreints et comportements stéréotypés

• Mouvements répétitifs ou stéréotypies (= balancements du tronc ou de la tête, marche sur la pointe des pieds..) +/- automutilation (se mord, se frappe)
• → peuvent être un moyen de lutter contre l'anxiété, exprimer un sentiment de frustration, moyen de se stimuler, etc.
• Utilisation répétitive des objets
• Stéréotypies verbales: sons répétitifs sans but de communication
• Echolalie: mot répété après l'avoir entendu, de manière immédiate ou différée
• Langage idiosyncrasique: langage inventé propre à l'enfant
• Autostimulations sensorielles avec hypo ou hypersensibilités
• Visuelles (ex: jouer avec une ficelle..)
• Auditives (ex: poser les mains sur les oreilles pour écouter les variations de bruit..)
• Tactiles (ex: se palper, se frotter, caresser..)
• Olfactif (ex: sentir, renifler)
• Vestibulaire (ex: balancers, tourner)
• Interêts restreints: activités restreintes à caractère envahissants, sans but de socialisation (ex: ranger ses affaires, autostimulations..)
• Si intérêt restreint plus élaboré = intérêt spécifique: intéresse un domaine particulier occupant tout le champ psychique de l'individu 
• Adhésion à des routines et intolérance au changement ++
• Attachement idiosyncrasique : = à un objet insolite (casserole...)

Formes cliniques

• Formes dites syndromiques: maladies associées à un TSA
• Génétiques: Syndrome de Rett, Syndrome de l'X fragile
• Métaboliques: Phénylcétonurie, métabolisme de la créatinine ou purine/pyrimidine
• D'où l'orientation systématique en Neuropédiatrie + ORL + Génétique médicale + IRM cérébrale

Comorbidités fréquentes

• Retards globaux de développement ou retard mental (40%)
• Symptômes de TOC, tics chroniques 
• Troubles anxieux: phobies spécifiques, phobie sociale, TAG 
• Symptômes anxio-dépressifs 
• Hyperactivité et symptômes de TDAH (30%)
• Troubles du langage (indépendants des troubles intrinsèques de la communication liés à l'autisme) (20% de non-verbaux)
• Anomalies du développement psychomoteur (dyspraxie, dysgraphie, défaut de posture..) / troubles neurovisuels
• Épilepsie +++ (20-25 % des TED)
• Comportements auto ou hétéro aggresifs
• Troubles du sommeil
• Syndromes catatoniques