Item 217 - Amylose
Dernière mise à jour le 21/07/2019 par Alexandre NAVIDI
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Amylose
Généralités
Définition
- Amyloses: maladies à dépôts amorphes anormaux tissulaires/extra-cellulaires de protéines amyloïdes insolubles (en feuillets β)
- Définit via la protéine impliquée :
- Amylose AL = A pour amylose + L pour chaînes Légères
- Amylose AH = A pour amylose + H pour chaîne Heavy (lourde)
!! Environ 20 amyloses différentes selon le précurseur amyloïde (p)
- Amylose AL: acquise / p = chaîne légère monoclonale d’Ig (λ le plus souvent) / la plus fréquente en France
- !! ≠ du myélome (Kappa = κ = 2/3 des myélomes, et Lambda = λ = 1/3)
- Amylose AA: acquise / p = protéine sérique amyloïde A (SAA) / plus rare désormais
- Amyloses héréditaires: mutation / nombreux sous-groupes
Suspicion diagnostic (en résumé) :
- Amylose AL : atteinte rénale et/ou cardiaque chez la plupart des patients
- Terrain : H > F / 60 ans
- Le plus fréquent : asthénie puis dyspnée (annonce la CMH restrictive)
- Evoquer amylose AL devant :
- SN (pur +++)
- CMH + microvoltage
- polyneuropathie + dysautonomie
- HMG + cholestase anictérique
- Baisse FX
- Hématomes cutanés (palpébraux +++)
- Macroglossie
- Agueusie +/- amaigrissement
- D’autant plus évocateur qu’il existe une gammapathie monoclonale
- Amylose AA
- Syndrome inflammatoire chronique : quelle qu’en soit la cause
- et apparition d’une protéinurie
- !! atteinte cardiaque = RARE ! (≠ AL)
- mais atteinte rénale = la plus fréquente
Étiologies
Amylose immunoglobulinique (AL et AH)
- AH :
- rares (la majorité des amylose avec Ig sont des AL)
- !! NPC avec amylose AA sur syndrome inflammatoire chronique (içi, c'est AH = Ig chaine heavy, ou lourde)
- AL :
- toujours via une population de chaîne légère monoclonale issue de la lignée B
- Origine maligne : Waldenström / MM
- Origine bénigne : MGUS (peu d’évolution vers myélome dans ce cas)
- !! pas toujours d’amylose AL suite à une sécrétion
- → Nécessite des caractéristiques structurelles spécifiques des chaînes produites (= potentiel amyloïdogène)
- Mécanisme expliquant le potentiel amyloïdogène de certaines chaînes mal compris
- Gammapathie monoclonale : Kappa > Lambda (x2)
- Amylose AL : Lambda > Kappa (x2)
- toujours via une population de chaîne légère monoclonale issue de la lignée B
Amylose AA (amyloid associated)
- Protéine SAA : produite par le foie lors d’un syndrome inflammatoire
- Inflammation chronique : 2 types de situations possible :
- Maladie infectieuse
- Maladie inflammatoire : PR ++ / Crohn / SpA / M. périodique
- NB : maladie périodique : maladie génétique « fièvre auto-inflammatoire »
Amyloses héréditaires
- !! petite subtilité : les fièvres auto-inflammatoires sont héréditaires mais donnent amylose AA
- Via mutation d’une protéine normale : la TTR
- AD +++
- La plus fréquente : ATTR (A = Amylose / TTR = transthyrétine (= pré-albumine))
Amylose cardiaque sénile
- Transthyrétine native non mutée = faiblement amyloïdogène de base
- Avec l’âge : dépôts cardiaque fréquents (25%) mais asymptomatiques +++
- Forme grave : IC
Amylose des hémodialysés (Aβ2m)
- Β2-microglobuline (protéine constitutive de toutes les molécules HLA classe 1)
- Elimination rénale : taux normal < 2 mg/L
- En cas de dialyse : accumulation de cette protéine : taux < 50 mg/K
- Atteinte : articulaire et péri-articulaire
Nomenclature et classification des amyloses (!! juste pour la compréhension / ne pas apprendre par coeur ce tableau !!)
Contenus liés
Immunoglobuline monoclonale / Association des enseignants d'immunologie / 2010
Détail de la dernière mise à jour
Mise à jour majeure de la fiche avec le collège de médecine interne et de rhumatologie : -refonte du paragraphe généralités -ajout d'un paragraphe -suspicion diagnostic- avec un résumé des situations devant faire rechercher une amylose -refonte du paragraphe étiologies -ajout des étiologies selon le type d'amylose, avec explications pour mieux comprendre les cascades de réactions amenant à la maladie -précisions multiples sur l'amylose AL/AH, AA, héréditaire, cardiaque sénile, des hémodialysés -ajout d'un tableau issu du collège avec la classification et nomenclature des amyloses (pas par coeur, juste à titre informatif) -refonte de la partie diagnostic -précisions sur l'examen clinique, notamment sur les 3 atteintes principales de l'amylose -multiples précisions sur toutes les atteintes de l'amylose AL +++ -précisions sur les atteintes de l'amylose AA / héréditaire / des hémodialysés -refonte complète du paragraphe examens complémentaires -précisions sur les examens paracliniques diagnostics, et pour le retentissement -modification de la partie -évolution-, plus concise