Item 217 - Amylose
Dernière mise à jour le 21/07/2019 par Alexandre NAVIDI
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21/07/2019

Mise à jour majeure de la fiche avec le collège de médecine interne et de rhumatologie : -refonte du paragraphe généralités -ajout d'un paragraphe -suspicion diagnostic- avec un résumé des situations devant faire rechercher une amylose -refonte du paragraphe étiologies -ajout des étiologies selon le type d'amylose, avec explications pour mieux comprendre les cascades de réactions amenant à la maladie -précisions multiples sur l'amylose AL/AH, AA, héréditaire, cardiaque sénile, des hémodialysés -ajout d'un tableau issu du collège avec la classification et nomenclature des amyloses (pas par coeur, juste à titre informatif) -refonte de la partie diagnostic -précisions sur l'examen clinique, notamment sur les 3 atteintes principales de l'amylose -multiples précisions sur toutes les atteintes de l'amylose AL +++ -précisions sur les atteintes de l'amylose AA / héréditaire / des hémodialysés -refonte complète du paragraphe examens complémentaires -précisions sur les examens paracliniques diagnostics, et pour le retentissement -modification de la partie -évolution-, plus concise

27/01/2018

Mise à jour importante selon CUEN édition 2017 + référentiel médecine interne - Partie définition rendue plus complète - Ajouts de signes cliniques importants++ - Atteinte rénale clinique plus complète - Ajout partie atteinte hépatique - Ajout de précisions sur la rentabiltié des biopsies, - Ajout d'examen manquants pour le diagnostic positif - Ajout paragraphe sur les diagnostics différentiels - Ajout du score pronostique de la mayo clinique simplifié - Ajout des localisations exemptées de dépots amyloides

05/06/2016

Détails de l'atteinte cardiaque : signes cliniques, ECG, et ETT. Ajout de l'IRM cardiaque dans le bilan.

20/05/2016

VU CUEN 6ème Ed. !

14/05/2016

MAJ selon SFH 2ème Ed. : corrections mineures et mise en page

Résumé

Objectifs CNCI
  • Diagnostiquer une amylose de type AA ou AL.
  • Citer les principaux organes pouvant être impliqués dans le développement de l'amylose.
Recommandations
Mots-clés A savoir
  • Amylose: AL (P/M) ou AA (M. infl.)
    • → rein (NG) / coeur (IC) / neuro (NP)
    • → ex. histo: coloration au rouge congo
  • Monoclonal = myélogramme
  • MGUS = suivi 1x/an A VIE

Amylose

Généralités

Définition

  • Amyloses: maladies à dépôts amorphes anormaux tissulaires/extra-cellulaires de protéines amyloïdes insolubles (en feuillets β)
  • Définit via la protéine impliquée :
    • Amylose AL = A pour amylose + L pour chaînes Légères
    • Amylose AH = A pour amylose + H pour chaîne Heavy (lourde)

!! Environ 20 amyloses différentes selon le précurseur amyloïde (p)

  • Amylose AL: acquise / p = chaîne légère monoclonale d’Ig (λ le plus souvent) / la plus fréquente en France
    • !! ≠ du myélome (Kappa = κ = 2/3 des myélomes, et Lambda = λ = 1/3)
  • Amylose AA: acquise / p = protéine sérique amyloïde A (SAA) / plus rare désormais
  • Amyloses héréditaires: mutation / nombreux sous-groupes

Suspicion diagnostic (en résumé) :

  • Amylose AL : atteinte rénale et/ou cardiaque chez la plupart des patients
    • Terrain : H > F / 60 ans
    • Le plus fréquent : asthénie puis dyspnée (annonce la CMH restrictive)
    • Evoquer amylose AL devant :
      • SN (pur +++)
      • CMH + microvoltage
      • polyneuropathie + dysautonomie
      • HMG + cholestase anictérique
      • Baisse FX
      • Hématomes cutanés (palpébraux +++)
      • Macroglossie
      • Agueusie +/- amaigrissement
    • D’autant plus évocateur qu’il existe une gammapathie monoclonale
  • Amylose AA
    • Syndrome inflammatoire chronique : quelle qu’en soit la cause
    • et apparition d’une protéinurie
      • !! atteinte cardiaque = RARE ! (≠ AL)
      • mais atteinte rénale = la plus fréquente

Étiologies

Amylose immunoglobulinique (AL et AH)

  • AH :
    • rares (la majorité des amylose avec Ig sont des AL)
    • !! NPC avec amylose AA sur syndrome inflammatoire chronique (içi, c'est AH = Ig chaine heavy, ou lourde)
  • AL :
    • toujours via une population de chaîne légère monoclonale issue de la lignée B
      • Origine maligne : Waldenström / MM
      • Origine bénigne : MGUS (peu d’évolution vers myélome dans ce cas)
    • !! pas toujours d’amylose AL suite à une sécrétion
      • → Nécessite des caractéristiques structurelles spécifiques des chaînes produites (= potentiel amyloïdogène)
    • Mécanisme expliquant le potentiel amyloïdogène de certaines chaînes mal compris
      • Gammapathie monoclonale : Kappa > Lambda (x2)
      • Amylose AL : Lambda > Kappa (x2)

Amylose AA (amyloid associated)

  • Protéine SAA : produite par le foie lors d’un syndrome inflammatoire
  • Inflammation chronique : 2 types de situations possible :
    • Maladie infectieuse
    • Maladie inflammatoire : PR ++ / Crohn / SpA / M. périodique
    • NB : maladie périodique : maladie génétique « fièvre auto-inflammatoire »

Amyloses héréditaires

  • !! petite subtilité : les fièvres auto-inflammatoires sont héréditaires mais donnent amylose AA
  • Via mutation d’une protéine normale : la TTR
  • AD +++
  • La plus fréquente : ATTR (A = Amylose / TTR = transthyrétine (= pré-albumine))

Amylose cardiaque sénile

  • Transthyrétine native non mutée = faiblement amyloïdogène de base
  • Avec l’âge : dépôts cardiaque fréquents (25%) mais asymptomatiques +++
  • Forme grave : IC

Amylose des hémodialysés (Aβ2m)

  • Β2-microglobuline (protéine constitutive de toutes les molécules HLA classe 1)
  • Elimination rénale : taux normal < 2 mg/L
  • En cas de dialyse : accumulation de cette protéine : taux < 50 mg/K
  • Atteinte : articulaire et péri-articulaire

Nomenclature et classification des amyloses (!! juste pour la compréhension / ne pas apprendre par coeur ce tableau !!)

nomenclature et classification amylose

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Date: 21/07/2019

Mise à jour majeure de la fiche avec le collège de médecine interne et de rhumatologie : -refonte du paragraphe généralités -ajout d'un paragraphe -suspicion diagnostic- avec un résumé des situations devant faire rechercher une amylose -refonte du paragraphe étiologies -ajout des étiologies selon le type d'amylose, avec explications pour mieux comprendre les cascades de réactions amenant à la maladie -précisions multiples sur l'amylose AL/AH, AA, héréditaire, cardiaque sénile, des hémodialysés -ajout d'un tableau issu du collège avec la classification et nomenclature des amyloses (pas par coeur, juste à titre informatif) -refonte de la partie diagnostic -précisions sur l'examen clinique, notamment sur les 3 atteintes principales de l'amylose -multiples précisions sur toutes les atteintes de l'amylose AL +++ -précisions sur les atteintes de l'amylose AA / héréditaire / des hémodialysés -refonte complète du paragraphe examens complémentaires -précisions sur les examens paracliniques diagnostics, et pour le retentissement -modification de la partie -évolution-, plus concise