Item 263 - Polykystose rénale.
Dernière mise à jour le 17/11/2018 par Alexandre NAVIDI
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22/03/2016

Correction du bug de police et amélioration de la mise en page

31/12/2015

MAJ avec collège néphro 6e édition

Résumé

Objectifs CNCI
  • Diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante
  • Connaître les complications de la polykystose rénale.
Recommandations
  • Collège des enseignants de néphrologie 6e édition: item 263
Mots-clés A savoir
  • T° AD / mutations PKD1-PKD2
  • Douleurs lombaire / hématurie
  • Gros reins à la palpation lombaire
  • Dépistage échographique ≥ 18ans 
  • Echographie hépatique associée
  • Anévrismes cérébraux / HM 
  • Education du patient / MHD 
  • Traitement néphroprotecteur par IEC
  • Prévention/traitement des complications de l’IRC 
  • Traitement de suppléance / transplantation 
  • Prise en charge à 100%
  • Rechercher atcd familiaux
  • Critères échographiques
  • MAV = décès
  • Cs de conseil génétique / écrit
  • Contrôle des FdR CV
  • Objectif PA = 130/80 mmHg
  • Boisson abondante

Généralités

Définition

  • Néphropathie héréditaire caractérisée par de multiples kystes rénaux et extra-rénaux
  • Polykystose Rénale Autosomique Dominante = PKRAD

Epidémiologie

  • Néphropathie héréditaire la plus fréquente: p = 1/1000 / 8-10% des IRT
  • Et une des maladies monogéniques héréditaires les plus fréquentes

Génétique

  • Transmission autosomique dominante monogénique: p (transmission) = 50%
  • Pénétrance complète mais expressivité variable / mutation de novo ~ 5%
  • 2 gènes responsables:
    • PKRAD de type 1: 85% / gène: PKD1 (polycystine 1; χ16) / âge moyen IRT = 54ans
    • PKRAD de type 2: 15% / gène: PKD2 (polycystine 2; χ4) / âge moyen IRT = 69ans

Diagnostic

Examen clinique

  • Interrogatoire
    • Terrain: adulte jeune / atcd familiaux: faire arbre généalogique complet (à savoir)
    • Signes fonctionnels
      • Douleurs lombaires et abdominales
        • Inaugurales dans 20-30% des PKRAD
        • Etirement de la capsule = douleurs sourdes et prolongées
      • Hématurie macroscopique
        • Inaugurale dans 15-20% des PKRAD
        • Hématurie macroscopique par rupture d’un vaisseau de la paroi kystique
  • Examen physique
    • Palpation des fosses lombaires: gros reins (jusqu’à 40cm et 8kg !)
    • Rechercher des kystes extra-rénaux: hépatomégalie kystique +++
    • Signes d’IRC selon la gravité: HTA / nycturie / asthénie / crampes / neuropathie…

Examens complémentaires

  • Pour diagnostic positif
    • Echographie rénale et voies urinaires +++
      • Aspect typique: gros reins / contours déformés par kystes multiples / bilatéraux
      • Critères diagnostiques selon l’âge +++ (PKRAD type 1)
      • !! Remarque:
        • VPP = 100% / VPN = 100% (critères de Pei) mais âge d'exclusion tardif (40 ans)
        • une échographie normale avant 40ans n’exclut pas le diagnostic (si absence de kystes entre 30-39 ans, 99% de chances d'exclure la PKRAD)
        • mais si 0 ou 1 kyste après 40ans: exclut le diagnostic de PKRAD
    • Autres examens complémentaires
      • Echographie hépatique: pour recherche de kystes = systématique ++
      • TDM AP: sensibilité supérieure à l’échographie / pour préciser les lésions
      • PBR: inutile +++ (à savoir)
  • Bilan de la fonction rénale (cf Insuffisance rénale chronique chez l'adulte et l'enfant.)
    • Pour diagnostic positif de l’IRC
      • Créatininémie et calcul du DFG par la formule de Cockroft
      • DFG = [140-âge] x poids x A / [créatinine] et A= 1.04 (F) ou 1.23 (H)
      • ou mieux par formule MDRD ou CKD-EPI
    • Pour évaluation du retentissement
      • Uricémie / urée sanguine
      • ECBU avec étude du sédiment ou ECQU
      • Protéinurie des 24h / ionogramme urinaire
      • Ionogramme sanguin (Na-K-Cl-HCO3-)
      • Bilan phospho-calcique (sang-urines)
      • EPP: protidémie / albuminémie / NFS-plaquettes
      • Exploration d’une anomalie lipidique (EAL)
    • !! Remarque
  • Pour dépistage familial = consultation génétique
    • Concerne: parents / fratrie / enfants (>18ans) / oncle et tante
    • Pas de test génétique en routine / le dépistage est échographique +++
    • Avant 18ans: surveillance annuelle biologique simple / pas d’écho
    • 1ère échographie vers 18-20ans: si négative, PKRAD exclue à 95%
    • On peut répéter vers 40ans: si toujours négative: PKRAD éliminée
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Date: 17/11/2018

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