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2018 par Alice Liu

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Mises à jour

04/02/2018

Mise à jour : - révision OMS 2016 classification PV et TE - ajout érythromélalgie et syndrome hémorragique comme symptômes de la PV - généralités sur les SMP en introduction

28/10/2017

MÀJ : Rajout critères diagnostiques OMS 2016 pour la thrombocytémie essentielle Rajout critères diagnostiques OMS 2016 pour la myélofibrose primitive (à titre informatif)

19/10/2017

Mise à jour : - révision OMS 2016 classification PV et TE - ajout érythromélalgie et syndrome hémorragique comme symptômes de la PV

19/10/2017

Mise à jour PV : nouveaux critères diagnostiques OMS 2016

22/09/2017

correction mineure

07/09/2016

le 07/09/2016 mise à jour critères diagnostic maladie de Vaquez (OMS 2016) Diagnostic si 3 critères majeurs ou 2 premiers critères majeur et 1 mineur Critères majeurs : 1) augmentation Hb > 16,5 (H) ou > 16 (F) OU Ht > 49% (H) ou > 48% (F) OU augmentation masse sanguine totale > 25% valeur attendue 2) BOM : hyperplasie des 3 lignées méyloïdes 3) mutation JAK2 (V617F ou exon 12) Critère mineur : valeur EPO normale ou sub-normale

08/05/2016

MAJ selon SFH 2ème Ed. : précisions généralités sur SMP / myélémie équilibrée dans LMC / Myélogramme obligatoire dans LMC / ajout surveillance LMC / survie augmentée de la LMC depuis arrivée des ITK / suppression critères de pearson / modification selon OMS du bilan spécialisé du Vaquez / 1ère cause de morbi-mortalité = thromboses +++ / urgence si Ht > 60% / indications chimioT = patient > 60ans et/ou ayant un atcd de thrombose / antiJAK2 si myélofibrose / TE: érythromélalgie, Plt > 450G, diagnostic diff: autres SMP, ajout hémorragie dans cpl°, correction FDRCV / myélofibrose primitive hors programme

Résumé

Objectifs CNCI
Diagnostiquer une maladie de Vaquez, une thrombocytémie primitive, une leucémie myéloïde chronique.
Recommandations
Polycopié national: Collège des enseignants d'hématologie - 4ème édition (SFH / 2021) OMS 2016 : Révisions des classifications des syndromes myéloprolifératifs
Mots-clés	A savoir
SMP: Vaquez / LMC / TE / MFP Hyperplasie myéloïde globale / JAK 2 Sd d’hyperviscosité / prurit / SMG Ht > 47-54% / non isolée / myélémie Mesure isotopique du VGT > 125% GDS et échographie si polyG isolée Recherche de la mutation JAK2 +++ Polyglobulie II: fausse (2) / resp. / K C° thrombotiques: TVP / BC / IAM.. C° évolutives: myélofibrose II / LAM Hyperuricémie: goutte / allopurinol Saignées pour Ht < 45% / aspirine ++ Chimiothérapie: hydroxyurée Prise en charge 100% / palliatif si C° LMC: χ philadelphie / bcr-abl / Glivec	Eliminer une polyglobulie II Contrôle des FdR CV / MHD

Généralités syndromes myéloprolifératifs

Définition

Syndromes myéloprolifératifs (SMP) = hémopathies malignes chroniques avec prolifération de cellules myéloïde SANS blocage de maturation (≠ LAM !)
Se traduisent par :
- Clinique : splénomégalie et risque accru de thromboses (↑ viscosité sanguine)
- Biologie : polyglobulie et/ou thrombocytose et/ou hyperleucocytose
- !! À long terme, tous présentent un risque de transformation en leucémie aiguë +++
4 principaux types :
- Leucémie myéloïde chronique (LMC) : ↑PNN avec myélémie
  - Anomalie génétique : translocation t(9;22) → fusion BCR-ABL
- Polyglobulie de Vaquez (PV) : polyglobulie
  - Anomalie génétique : Mutation JAK2
- Thrombocytémie essentielle (TE) : hyperplaquettose
  - Anomalie génétique : Mutation JAK 2, MPL ou CALR
- Myélofibrose primitive : fibrose médullaire + hyperproduction médullaire
  - Anomalie génétique : Mutation JAK 2, MPL ou CALR

Physiopathologie

Hémopathie acquises et clonales ++
- Anomalie génétique acquise d'une cellule souche hématopoïétique (CSH)
- → Activation anormale signalisation intraC
- → Prolifération C médullaires myéloïdes indépendamment des F de croissance hématopoïétiques
PAS de blocage de maturation = C de morphologie normale ++

Circonstances diagnostic

Hémogramme systématique ++
Clinique: splénomégalie
Complication: thrombose !!
Terrain: adulte 2nd moitié de vie / TE et LMC possible chez l'adulte jeune (voir enfant)

Evolution

Complications thrombotiques pour toutes ++ (↑viscosité sanguine)
A moyen et long terme :
- Transformation en LAM (pronostic péjoratif !!)
- TE et PV: myélofibrose secondaire
Survie prolongée ++
- Exception myélofibrose primtive: forme de SMP la + grave !!

A. LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE

Généralités

Définition

LMC = SMP avec prolifération de la lignée granulaire (PNN ++)
Maladie rare: 1-2 cas/100 000 /an

Physiopathologie

Survenue d'une anomalie cytogénétique acquise dans une CSH:
- Translocation réciproque et équilibrée entre bras longs des ch 9 et 22
- Formation d'un chromosome 22 raccourci = chromosome Philadelphie
- Juxtaposition oncogène ABL et gène BCR = fusion BCR-ABL
- Expression d'un ARMm de fusion → protéine de fusion BCR-ABL
- = activité tyrosine kinase constitutive avec:
  - ↑Prolifération lignée granuleuse avec diminution apoptose → ↑leucocytose
  - Perte adhérence C au stroma médullaire → myélémie
Etiologie inconnue ++ / Causes secondaires (5%): benzène / radiations ionisantes

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Cas cliniques

Trop plein de globules rouges

Un homme de 62 ans vous est adressé en consultation par son médecin traitant pour une polyglobulie. Un bilan avait été réalisé car il se plaignait parfois de vertiges et de céphalées. Il a comme antécédent un tabagisme actif à 20 PA. Il ne boit pas d'alcool. Le bilan retrouve : Hb 18,4g/dL, Ht 63%, leucocytes 12G/L, plaquettes 420G/L.

Màj: 12/01/2016