Item 314 - Syndromes myéloprolifératifs
Dernière mise à jour le 04/02/2018 par Alice Liu

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Mises à jour

04/02/2018

Mise à jour : - révision OMS 2016 classification PV et TE - ajout érythromélalgie et syndrome hémorragique comme symptômes de la PV - généralités sur les SMP en introduction

28/10/2017

MÀJ : Rajout critères diagnostiques OMS 2016 pour la thrombocytémie essentielle Rajout critères diagnostiques OMS 2016 pour la myélofibrose primitive (à titre informatif)

19/10/2017

Mise à jour : - révision OMS 2016 classification PV et TE - ajout érythromélalgie et syndrome hémorragique comme symptômes de la PV

19/10/2017

Mise à jour PV : nouveaux critères diagnostiques OMS 2016

22/09/2017

correction mineure

07/09/2016

le 07/09/2016 mise à jour critères diagnostic maladie de Vaquez (OMS 2016) Diagnostic si 3 critères majeurs ou 2 premiers critères majeur et 1 mineur Critères majeurs : 1) augmentation Hb > 16,5 (H) ou > 16 (F) OU Ht > 49% (H) ou > 48% (F) OU augmentation masse sanguine totale > 25% valeur attendue 2) BOM : hyperplasie des 3 lignées méyloïdes 3) mutation JAK2 (V617F ou exon 12) Critère mineur : valeur EPO normale ou sub-normale

08/05/2016

MAJ selon SFH 2ème Ed. : précisions généralités sur SMP / myélémie équilibrée dans LMC / Myélogramme obligatoire dans LMC / ajout surveillance LMC / survie augmentée de la LMC depuis arrivée des ITK / suppression critères de pearson / modification selon OMS du bilan spécialisé du Vaquez / 1ère cause de morbi-mortalité = thromboses +++ / urgence si Ht > 60% / indications chimioT = patient > 60ans et/ou ayant un atcd de thrombose / antiJAK2 si myélofibrose / TE: érythromélalgie, Plt > 450G, diagnostic diff: autres SMP, ajout hémorragie dans cpl°, correction FDRCV / myélofibrose primitive hors programme

Résumé

Objectifs CNCI
  • Diagnostiquer une maladie de Vaquez, une thrombocytémie primitive, une leucémie myéloïde chronique.
Recommandations
  • Polycopié national: Collège des enseignants d'hématologie - 4ème édition (SFH / 2021)
  • OMS 2016 : Révisions des classifications des syndromes myéloprolifératifs
Mots-clés A savoir
  • SMP: Vaquez / LMC / TE / MFP
  • Hyperplasie myéloïde globale / JAK 2
  • Sd d’hyperviscosité / prurit / SMG
  • Ht > 47-54% / non isolée / myélémie
  • Mesure isotopique du VGT > 125%
  • GDS et échographie si polyG isolée
  • Recherche de la mutation JAK2 +++
  • Polyglobulie II: fausse (2) / resp. / K
  • C° thrombotiques: TVP / BC / IAM..
  • C° évolutives: myélofibrose II / LAM
  • Hyperuricémie: goutte / allopurinol
  • Saignées pour Ht < 45% / aspirine ++
  • Chimiothérapie: hydroxyurée 
  • Prise en charge 100% / palliatif si C°
  • LMC: χ philadelphie / bcr-abl / Glivec
  • Eliminer une polyglobulie II
  • Contrôle des FdR CV / MHD

Généralités syndromes myéloprolifératifs

Définition 

  • Syndromes myéloprolifératifs (SMP) = hémopathies malignes chroniques avec prolifération de cellules myéloïde SANS blocage de maturation (≠ LAM !)
  • Se traduisent par :
    • Clinique : splénomégalie et risque accru de thromboses (↑ viscosité sanguine)
    • Biologie : polyglobulie et/ou thrombocytose et/ou hyperleucocytose
    • !! À long terme, tous présentent un risque de transformation en leucémie aiguë +++
  • 4 principaux types : 
    • Leucémie myéloïde chronique (LMC) : ↑PNN avec myélémie 
      • Anomalie génétique : translocation t(9;22) → fusion BCR-ABL
    • Polyglobulie de Vaquez (PV) : polyglobulie
      • Anomalie génétique : Mutation JAK2
    • Thrombocytémie essentielle (TE) : hyperplaquettose
      • Anomalie génétique : Mutation JAK 2, MPL ou CALR
    • Myélofibrose primitive : fibrose médullaire + hyperproduction médullaire 
      • Anomalie génétique : Mutation JAK 2, MPL ou CALR

Physiopathologie 

  • Hémopathie acquises et clonales ++ 
    • Anomalie génétique acquise d'une cellule souche hématopoïétique (CSH) 
    • → Activation anormale signalisation intraC 
    • → Prolifération C médullaires myéloïdes indépendamment des F de croissance hématopoïétiques 
  • PAS de blocage de maturation = C de morphologie normale ++

Circonstances diagnostic 

  • Hémogramme systématique ++
  • Clinique: splénomégalie 
  • Complication: thrombose !!
  • Terrain: adulte 2nd moitié de vie / TE et LMC possible chez l'adulte jeune (voir enfant)

Evolution 

  • Complications thrombotiques pour toutes ++  (↑viscosité sanguine)
  • A moyen et long terme :
    • Transformation en LAM (pronostic péjoratif !!)
    • TE et PV: myélofibrose secondaire 
  • Survie prolongée ++
    • Exception myélofibrose primtive: forme de SMP la + grave !!

 

A. LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE

Généralités

Définition 

  • LMC = SMP avec prolifération de la lignée granulaire (PNN ++)
  • Maladie rare: 1-2 cas/100 000 /an

Physiopathologie 

  • Survenue d'une anomalie cytogénétique acquise dans une CSH:
    • Translocation réciproque et équilibrée entre bras longs des ch 9 et 22 
    • Formation d'un chromosome 22 raccourci = chromosome Philadelphie 
    • Juxtaposition oncogène ABL et gène BCR = fusion BCR-ABL 
    • Expression d'un ARMm de fusion → protéine de fusion BCR-ABL 
    • = activité tyrosine kinase constitutive avec:
      • ↑Prolifération lignée granuleuse avec diminution apoptose → ↑leucocytose 
      • Perte adhérence C au stroma médullaire → myélémie 
  • Etiologie inconnue ++ / Causes secondaires (5%): benzène / radiations ionisantes 
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Détail de la dernière mise à jour

Date: 04/02/2018

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