Item 40 - Aménorrhée

Mise à jour en cours

 Définition

• Aménorrhée primaire = absence de survenue des règles (ménarche) après 15ans
• En pratique: exploration dès 14ans si contexte de retard pubertaire

Etiologies

• Si caractères sexuels secondaires absents = retard pubertaire (cf Puberté normale et pathologique)
  • Hypogonadisme hypergonadotrope → causes périphériques = basses
    • Dysgénésie gonadique
      • syndrome de Turner (45,X0)
      • absence d'ovaire
      • remaniement sur un des chromosomes X (isochromosomie, chromosome X en anneau, délétion partielle avec +/- présence de matériel Y)
    • Altération ovarienne acquise : chimio-radiothérapie / chirurgie / pathologie auto-immune
  • Hypogonadisme hypogonadotrope → causes centrales = hautes
    • Retard pubertaire simple: diagnostic d’élimination +++
    • Tumeur hypothalamo-hypophysaire:
      • craniopharyngiome
      • gliome du nerf optique
      • méningo-encéphalite
      • panhypopituitarisme
      • séquelle de toxoplasmose congénitale
    • Causes fonctionnelles: entraînement physique intense, anorexie (surtout cause d'aménorrhée secondaire / malabsorption, etc.
    • Causes endocriniennes : hypothyroïdie frustre, syndrome de Kallman-De Morsier (anomalie de migration des neurones à GnRH de la placode olfactive vers le noyau arqué pdt la vie embryonnaire. Impubérisme + anosmie + aménorrhée primaire. IRMc absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs)

• Si caractères sexuels secondaires présents
  • Courbe ménothermique biphasique = ovulation → causes anatomiques
    • Associée à des douleurs cycliques :
      • Imperforation hymenéale / malformation vaginale (aplasie, cloison transverse)
    • Sans douleur cyclique :
      • Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (aplasie vagino-utérine avec ovaires normaux // rech. anomalies rénales, osseuses +/- de la face et cardiaque // echo et IRM pelvienne pose le diagnostic // caryotype normal)
      • Tuberculose génitale prépubertaire à évoquer en cas d'atcd de TB (synéchies en feuillle de trèfle ou en doigt à l'hystérosalpingographie + calcifications ganglionnaires)
  • Courbe ménothermique monophasique = anovulation → causes hormonales
    • Syndrome d’insensibilité aux androgènes(= « testicule féminisant » ou pseudohermaphrodisme masculin)
    • Hyperprolactinéme : adénome à PRL, non tumorales (médicamenteuses, hypothyroïdie, SOPK, idiopathique)
    • Tumorale : craniopharyngiome, astrocytome hypothalamique, gliome du chiasma optique, processus infiltratifs ( sarcoïdose, histocytose)
    • Génétiques : mutation de la βFSH  et du récepteur de la GnRH
    • Acquises : séquelles d'irradiation de la région hypothalamo-hypophysaire, séquelles neuro-méningées

Examen clinique

• Interrogatoire
  • Atcd familiaux: âge de la ménarche mère/soeur / retard pubertaire
  • Atcd personnels: médicaux (endocrinopathie / néoplasies) / chirurgicaux (pelvis) / traitement (chimio, CTC, Rxie)
  • Carnet de santé: vérifier la courbe staturo-pondérale +++
  • Traitements: prise de neuroleptiques / de corticoïdes
  • Mode de vie: alimentation (anorexie) / sport / contexte psychologique
  • Signes fonctionnels: anosmie / céphalées / galactorrhée / douleurs pelviennes
• Examen physique
  • Constantes: taille et poids: calcul de l’IMC +++
  • Caractères sexuels secondaires: seins et pilosité (stades de Tanner) (à savoir)
  • Ex. endocrino: hyperandrogénie (hirsutisme/acné) / hypercorticisme
    
  • Recherche d’une dysmorphie: pour syndrome de Turner (cf Retard de croissance staturo-pondérale)
  • Examen gynécologique: vulve, aspect des petites et grandes lèvres, taille du clitoris, perméabilité de l'hymen,  / ex. au spéculum (vérifie la présence d'un vagin et d'un utérus) / TV / ex. de seins

Examens complémentaires

• En 1ère intention
  • Courbe de température (ménothermique) si caractères sexuels secondaires développés
    • Distingue aménorrhée primaire avec ovulation (courbe biphasique)
    • ou aménorrhée primaire avec anovulation (courbe monophasique)
  • Radiographie main/poignet gauche si impubérisme associé
    • Détermination de l’âge osseux / rechercher os sésamoïde du pouce
    • En faveur Retard pubertaire: os sésamoïde non ossifié à 11ans (F) / 13ans (G)
    • En faveur retard pubertaire simple = âge osseux < âge chronologique
      • !! : retard pubertaire= definition clinique = absence de developpement mammaire après 13 ans
  • Bilan hormonal: dosages statiques (FSH/LH + oestradiolémie +/- PRL) +++
    • FSH/LH ↑ et oestradiol ↓ : hypogonadisme hypergonadotrophique = périphérique
    • FSH/LH ↓ et oestradiol ↓ : hypogonadisme hypogonadotrophique = central
    • PRL ↑ : Adénome hypophysaire (prélèvement à jeûn, le matin, après 20-30 min de repos, en l'absence de ttt entraînant un hyperprolactinisme)
    • Androgènes : dosage plasmatique des androgènes si signes d'hyperandrogénie clinique ou si FSH/LH <2 au 3ème jour de l'hémorragie de privation
      
    • Test aux progestatifs : après avoir vérifié lintergrité des OGI // progestatif pdt 10 jours // si hémorragie de privation ds les 2 jours suivant l'arrêt : endomètre normal et réceptif, taux d'oestradiol endogène suffisant, fct hyppophysaire gonadotrope subnormal à partir du pic de LH)
      
      • Dosage plasmatique de FSH, LH, oestradiol à faire au 3ème jour de l'hémorragie de privation pour évaluer la fct ovarienne
    •  
  • Bilan gynécologique systématique
    • Echographie pelvienne: en pratique systématique en 1ère intention
    • !! hCG plasmatiques: au moindre doute sur une possible grossesse
• Puis selon bilan hormonal
  • Hypogonadisme hypergonadotrope
    • Caryotype systématique +++ : 45,X0 = Turner
      
  • Hypogonadisme hypogonadotrope
    • IRM hypophysaire systématique +++ : rechercher une tumeur HT-HP
      
    • Test de stimulation au GnRH: si réponse normale = retard pubertaire simple
      • !! Interprétable que si âge osseux > 11ans (F) ou 13ans (G)