Item 43 - Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile

Dernière mise à jour le 08/03/2019 par Alexandre NAVIDI

Mise à jour en cours

Série de QI sur l'Item 43

Mucoviscidose - PNDS / HAS 2017

Dépistage T21 / Roselyne Bachelot-Narquin / 2009

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale / HAS / 2017

ECNI - MAI 2017 - Un nouveau-né prématuré

Vous êtes interne de pédiatrie et vous êtes appelé en salle de naissance pour l'évaluation d'un nouveau-né prématuré. La petite Chloé est née à 32 SA + 6 jours, elle pèse 2200 grammes. Elle est née de parents français, nés en France et habitants en région Centre. Lors de votre premier examen clinique vous constatez un enfant avec les doigts bleutés, grimaçant, en quadriflexion, avec une respiration irrégulière (FR 60) et une fréquence cardiaque à 106 bpm.

ECNI - AVRIL 2017 - Un enfant tant attendu

Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte. 

Un enfant tant attendu

Mr et Mme Z., un jeune couple de 38 et 35 ans respectivement, vous consultent car ils présentent des difficultés à concevoir un enfant. Cela fait plus de 2 ans que malgré des rapports sexuels réguliers non protégés, Mme Z. ne parvient toujours pas à tomber enceinte. 

Un nouveau-né prématuré

Vous êtes interne de pédiatrie et vous êtes appelé en salle de naissance pour l'évaluation d'un nouveau-né prématuré. La petite Chloé est née à 32 SA + 6 jours, elle pèse 2200 grammes. Elle est née de parents français, nés en France et habitants en région Centre. Lors de votre premier examen clinique vous constatez un enfant avec les doigts bleutés, grimaçant, en quadriflexion, avec une respiration irrégulière (FR 60) et une fréquence cardiaque à 106 bpm.

ECNI - JANVIER 2017 - Il tousse et crache depuis 2 mois

Un homme de 50 ans, est admis aux urgences la chemise et le pantalon couverts de sang. Vous notez que le patient est en mauvais état général. Il vous dit dans un français approximatif que c’est lors d’un effort de toux qu’il a saigné.  Il se plaint aussi d’avoir maigri de 8 kg au cours des derniers mois. Il tousse et crache depuis 2 mois. Il fume un paquet par jour depuis 30 ans. Il est arrivé en France il y a 1 an, en provenance du Nigeria dont il est originaire. Il travaille dans le bâtiment de temps en temps. Il est demandeur d’asile et loge dans un foyer. A l’examen clinique vous retrouvez : PA : 100/60 mmHgFC : 120/minFR : 23/minSpO2 : 89%T° : 37.9°C Votre auscultation pulmonaire ne retrouve pas d’anomalie.

Il tousse et crache depuis 2 mois

Un homme de 50 ans, est admis aux urgences la chemise et le pantalon couverts de sang. Vous notez que le patient est en mauvais état général. Il vous dit dans un français approximatif que c’est lors d’un effort de toux qu’il a saigné.  Il se plaint aussi d’avoir maigri de 8 kg au cours des derniers mois. Il tousse et crache depuis 2 mois. Il fume un paquet par jour depuis 30 ans. Il est arrivé en France il y a 1 an, en provenance du Nigeria dont il est originaire. Il travaille dans le bâtiment de temps en temps. Il est demandeur d’asile et loge dans un foyer. A l’examen clinique vous retrouvez : PA : 100/60 mmHgFC : 120/minFR : 23/minSpO2 : 89%T° : 37.9°C Votre auscultation pulmonaire ne retrouve pas d’anomalie.

Un nourrisson calme

Médecin généraliste, vous recevez Mr et Mme Dupont et leur petite Marthe à votre consultation. Marthe a 2 ans et n'a pas d'antécédent personnel particulier. Ses parents s'inquiètent de la mauvaise prise pondérale de leur enfant qui pèse 9 kg.   A l'examen clinique, vous retrouvez un nourrisson calme, ayant un comportement habituel pour l'age. A l'auscultation cardiopulmonaire, vous retrouvez un souffle.

Trisomie 21 - Atrésie duodénale et tétralogie de Fallot

Recommandations pour la prise en charge du nourrisson atteint de mucoviscidose / CRCM / mars 2014

Sa première grossesse.

Vous recevez en consultation Mme C. âgée de 38 ans enceinte de 8 SA. Il s'agit de sa première grossesse. Elle est inquiète car elle a lu sur internet que le risque de trisomie 21 est augmenté à son âge.

Algorithme dépistage néonatal mucoviscidose HAS 2009

Malformations multiples chez un nouveau né

Ça chauffe dans l'poumon !

Interne de pédiatrie dans un centre hospitalier de périphérie, vous êtes amené à voir au cours de votre garde le jeune Benjamin, 2 ans ½. Celui-ci est conduit aux urgences par ses parents pour douleurs abdominales, gêne respiratoire et fièvre évoluant depuis 24h. À la lecture du carnet de santé, vous apprenez que Benjamin est né a terme, n'a pas d'antécédent particulier et que ses vaccins sont à jour « même le Rota-truc, le Meningi-chose et la varicelle docteur ! ». La fiche remplie par l'IAO vous renseigne sur les constantes à l'arrivée : poids = 13,500 kg (stable), T° = 39,2°C, FC = 130 bpm, TA = 103/79, FR = 38 cycles/min, SpO2 = 97%. À l’examen clinique vous retrouvez une polypnée régulière, une auscultation pulmonaire avec des crépitants du champ droit. Il n'existe pas de troubles hémodynamique ou neurologique. Vous faites pratiquer une radiographie thoracique.

Ça sort pas !

Pédiatre de ville en région nantaise, vous êtes amené à voir pour la 1ère fois en consultation le jeune Brice, 3 semaines, pour constipation évoluant depuis la naissance. La grossesse et l'accouchement sont sans particularité.À la naissance : terme 37 SA + 4 jours, poids 3,650 kg, taille 52 cm, PC 35 cm, score d'Apgar à 10 - 10 - 10. Brice bénéficie d'un allaitement artificiel strict. La constipation évolue depuis la naissance avec des selles uniquement lors de la prise de température rectale puisqu'on a dit aux parents « de surveiller fréquemment la température ». L'appétit est médiocre et vous notez 1 à 2 vomissements par jour non rythmés par les repas.  À l'examen clinique, vous retrouvez un état général modérément altéré, un abdomen distendu « comme d'habitude » d'après les parents. L'examen de l'anus est normal, il n'existe pas de malformation. Le poids est de 3,750 kg. Le reste de l'examen clinique, notamment cardio-pulmonaire, est normal. Un ASP a été réalisé en ville.  

Problèmes posés par les maladies génétiques / Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français / 2006

Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - Recommandation en santé publique / HAS / 2007

Mucoviscidose : protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare - Guide affection de longue durée / HAS / 2006

Une mutation détectée...

Interne en pédiatrie, vous prenez en charge en salle de naissance Alice, nouveau né à terme, par accouchement voie basse sans complications. Ses parents sont d'origine caucasienne et l'interrogatoire ne retrouve pas d'antécédents notables chez les 2 parents. La grossesse a été correctement suivi et de déroulement normal (G1P1).