Item 65 - Troubles envahissants du développement (voir items 115, 117, 118, 135).
Dernière mise à jour le 12/03/2019 par Pierre-Marie PLUT

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Mises à jour

12/03/2019

-Mise à jour de chaque partie selon collège de psychiatrie 2ème édition - Simplification de certains passages - Mise en page

08/08/2018

MAJ selon le collège de psychiatrie 2ème édition et de la recommandation HAS 2018 - Prévalence TSA - Age du diagnostic initial TSA - Ajout des comorbidités et pourcentage manquant - Ajout bilan initial pour la recherche des diagnostics différentiels et des comorbidités - Ajout de la PEC médicamenteuse - Ajout de la recommandation HAS 2018 - Ajout du schéma sur le parcours de soin d'un enfant TSA

14/07/2017

Maj code couleur

07/04/2016

MAJ selon CNUP 1ère Ed. et collège pédiatrie 6e Ed. + mise en page

02/02/2016

Amélioration de la mise en page

11/12/2014

Création de la fiche, adaptée au programme des i ECN.

Résumé

Objectifs CNCI
  • Identifier les troubles envahissants du développement et connaître les principes de la prise en charge.
  • Diagnostiquer un syndrome autistique (de la toute petite enfance au début de l'âge adulte), argumenter l'attitude thérapeutique et planifier le suivi.
Recommandations
Mots-clés A savoir
  • Diagnostic clinique, triade diagnostique
  • Ecarter les comorbidités et les diag différentiels (surdité = à savoir, autisme syndromique)
  • PEC précoce, globale, intensive, pluridisciplinaire

Généralités

Historique

  • 1ère description clinique dans les années 40' par Léo Kanner & Hans Asperger
    • → isolement autisme // formes infantiles de schizophrénie
  • Puis (années 80'): modélisation de la triade autistique / concept de continuum ou de spectre autistique
  • Puis (années 90'): introduction des troubles envahissants du développement (TED) 

Épidémiologie

  • Prévalence en constante augmentation pour plusieurs raisons (élargissement des critères diagnostiques ++)
  • Garçons +++ (sex ratio = 4/1)
  • 1 enfant sur 100 souffrirait de TSA (prévalence de 1%)

Étiologies

  • Trouble dit " neuro-développemental "
  • Multifactorielgénétique, environnemental... avec interaction entre les gènes et l'environnement (épigénétique)

Diagnostic

Diagnostic CLINIQUE = Triade autistique (à savoir)

  • A/ Anomalie des relations sociales = trouble de la socialisation
  • B/ Anomalies de la communication (verbale et non verbale) et des interactions sociales
  • C/ Intérêts restreints et comportements stéréotypés 
  • Apparaissant dans l'enfance, en général avant 36 mois
    • Certains signes peuvent être très précoces (1ère année): absence de sourire-réponse et de réaction à la voix
    • Stagnation du développement socio-communicatif entre 12 et 24 mois = signe d'appel (1/3 des cas)
  • Certains signes pouvant régresser au cours du développement
  • Critères dg reposant sur:
    • Examens de l'enfant
    • Entretien semi-structurés avec les parents (questionnaire ADI-R: symptomatologie actuelle + histoire développementale)

A/ Trouble de la communication et des interactions sociales 

  • Pas ou peu d'attention conjointe (attirer l'attention de l'adulte vers un objet dans le but d’obtenir un regard conjoint)
  • Pas de sourire-réponse 
  • Pas d'imitation à caractère social (coucou ou bonjour à 12 mois)
  • Pas de pointage protoimpératif (ou instrumental)  (quand un bébé montre du doigt ce qu'il veut qu'on lui donne)
  • Pas de pointage protodéclaratif (ou communicatif) (lorsque le pointage s'associe à une émotion pour la partager)
  • Difficultés aux échanges réciproques: conversations centrées sur les interêts du patient
  • Pas ou peu d'empathie cognitive = reconnaissance des émotions des interlocuteurs
  • Anomalie de l'apparition du langage
    • Retard ou absence d’acquisition du langage 
  • Anomalies de la compréhension du langage
    • Déficit d'accès à l'implicite (= sous-entendus, présuppositions..) / troubles de la pragmatique du langage (= éléments de langage dont le sens ne peut être compris qu'en connaissant le contexte de leur emploi, ex: proverbes incompris, expressions prises au pied de la lettre..)
    • Accès limité aux informations liées à la tonalité ou le phrasé de la voix / non-compréhension du non-verbal (expressions faciales, gestes, postures..)

 B/ Troubles des relations sociales

  • Isolement / retrait autistique = pas d'appétence à la socialisation 
  • Pas de jeux de faire semblant (ex : jouer à la dinette), jeux symboliques en retard ou absent
  • Difficultés de compréhension des conventions sociales, aboutissant à
    • Maladresse sociale
    • Isolement relationnel

 C/ Intérêts restreints et comportements stéréotypés

  • Mouvements répétitifs ou stéréotypies (= balancements du tronc ou de la tête, marche sur la pointe des pieds..) +/- automutilation (se mord, se frappe)
    • → peuvent être un moyen de lutter contre l'anxiété, exprimer un sentiment de frustration, moyen de se stimuler, etc.
  • Utilisation répétitive des objets
  • Stéréotypies verbales: sons répétitifs sans but de communication
  • Echolalie: mot répété après l'avoir entendu, de manière immédiate ou différée
  • Langage idiosyncrasique: language inventé propre à l'enfant
  • Autostimulations sensorielles avec hypo ou hypersensibilités
    • Visuelles (ex: jouer avec une ficelle..)
    • Auditives (ex: poser les mains sur les oreilles pour écouter les variations de bruit..)
    • Tactiles (ex: se palper, se frotter, caresser..)
    • Olfactif (ex: sentir, renifler)
    • Vestibulaire (ex: balancers, tourner)
  • Interêts restreints: activités restreintes à caractère envahissants, sans but de socialisation (ex: ranger ses affaires, autostimulations..)
    • Si intérêt restreint plus élaboré = intérêt spécifique: intéresse un domaine particulier occupant tout le champ psychique de l'individu 
  • Adhésion à des routines et intolérance au changement ++
  • Attachement idiosyncrasique : = à un objet insolite (casserole...)

Formes cliniques

  • Formes dites syndromiques: maladies associées à un TSA
    • Génétiques: Syndrome de Rett, Syndrome de l'X fragile
    • Métaboliques: Phénylcétonurie, métabolisme de la créatinine ou purine/pyrimidine
  • D'où l'orientation systématique en Neuropédiatrie + ORL + Génétique médicale + IRM cérébrale

Comorbidités fréquentes

  • Retards globaux de développement ou retard mental (40%)
  • Symptômes de TOC, tics chroniques 
  • Troubles anxieux: phobies spécifiques, phobie sociale, TAG 
  • Symptômes anxio-dépressifs 
  • Hyperactivité et symptômes de TDAH (30%)
  • Troubles du langage (indépendants des troubles intrinsèques de la communication liés à l'autisme) (20% de non-verbaux)
  • Anomalies du développement psychomoteur (dyspraxie, dysgraphie, défaut de posture..) / troubles neurovisuels
  • Épilepsie +++ (20-25 % des TED)
  • Comportements auto ou hétéro aggresifs
  • Troubles du sommeil
  • Syndromes catatoniques
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Date: 12/03/2019

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